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為什么說白化病是單基因遺傳病

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為什么說白化病是單基因遺傳病

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李蕓
李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
白化病是一種典型的單基因遺傳病,因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對等位基因控制的,之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種,那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變,都會(huì)出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn),所以也就是說只要一對等位基因出現(xiàn)了變異,父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型。基因突變是引起白化病的唯一的方式,所以說白化病是一種單基因遺傳病。