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唐氏篩查能篩查出畸形嗎?

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唐氏篩查能篩查出畸形嗎?

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顏克強(qiáng)
顏克強(qiáng) 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師
唐氏篩查一般不能篩查畸形。
唐氏篩查可以檢查胎兒是否有染色體異常,但不能檢查胎兒是否有畸形,一般需要通過(guò)四維彩色多普勒超聲全面觀察胎兒各部位的生長(zhǎng)發(fā)育,是否有畸形。唐氏篩查時(shí)間一般為妊娠11周至13周建議在懷孕6天或14周至20周之間進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查,孕周超過(guò)20周后,檢查結(jié)果準(zhǔn)確性較高。
無(wú)論是唐氏篩查還是無(wú)創(chuàng)DNA檢查都不能直接檢查胎兒是否畸形,一般可用于判斷兒童唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn),如果唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢查風(fēng)險(xiǎn)高,可進(jìn)一步檢查羊膜穿刺術(shù)、臍血穿刺取樣等明確診斷。

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