王燕
鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院
主任醫(yī)師
寶寶足底血篩查主要用于檢測新生兒是否患有先天性代謝異?；蜻z傳性疾病，早期發(fā)現(xiàn)可及時干預(yù)治療。該檢查通常在出生后48小時至7天內(nèi)進行，通過采集足跟血樣本進行分析，重點篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等高發(fā)疾病。
1、苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，病因與遺傳相關(guān)，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液中積累，影響大腦發(fā)育。篩查陽性后需通過低苯丙氨酸飲食進行治療，避免攝入高蛋白食物如牛奶、雞蛋等。
2、先天性甲狀腺功能低下癥是由于甲狀腺激素分泌不足引起，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩或生長發(fā)育障礙。篩查發(fā)現(xiàn)后需及時補充甲狀腺激素，常用藥物包括左甲狀腺素鈉片，并定期監(jiān)測甲狀腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性紅細(xì)胞代謝異常，患者接觸某些藥物或食物后可能引發(fā)溶血性貧血。篩查確診后需避免使用阿司匹林、呋喃妥因等藥物，并注意飲食中減少蠶豆及其制品。
足底血篩查是新生兒健康管理的重要環(huán)節(jié)，能夠及早發(fā)現(xiàn)潛在問題并采取針對性措施。篩查結(jié)果異常并不意味著確診，需結(jié)合進一步檢查明確診斷。建議家長在篩查后關(guān)注醫(yī)生反饋，必要時積極配合后續(xù)治療和隨訪工作，確保寶寶健康成長。對于篩查結(jié)果為假陽性或假陰性的情況，也需保持理性態(tài)度，及時與醫(yī)生溝通，避免過度焦慮或忽視潛在風(fēng)險。通過科學(xué)篩查和規(guī)范治療，大多數(shù)先天性代謝異常可以得到有效控制，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。
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