于淑霞
山東省立醫(yī)院
副主任醫(yī)師
新生兒先天性腎上腺增生是由于先天性缺乏腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶的一種或幾種酶，使皮質(zhì)醇等激素水平發(fā)生改變而引起的一種疾病。常呈染色體隱性遺傳，由于皮質(zhì)醇水平下降，負反饋抑制，垂體釋放和ACTH減弱，導致ACTH分泌過多。臨床表現(xiàn)和生化改變，根據(jù)缺陷酶的種類和程度，可表現(xiàn)為糖、鹽、皮質(zhì)類固醇和性激素水平的改變及相應的癥狀、體征和生化改變，如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉失衡、血壓改變和生長遲緩等。建議患兒保證充足的休息，避免勞累，可以預防疾病的惡化。
