小兒巨大血小板綜合征概述

巨大血小板綜合征又稱Bernard-Soulier綜合征(BSS)，臨床以輕、中度的血小板減少，血小板體積增大，出血時間延長，凝血酶原消耗不良為特征，是一種常染色體隱性遺傳，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。

發(fā)病部位在哪里？血液
應該掛什么科？兒科、小兒血液科
有什么典型癥狀？皮膚瘀斑、鼻出血、月經(jīng)過多、皮膚瘀點、牙齦出血
應該做哪些檢查項目呢？血液檢查、B超
這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
高發(fā)人群？所有小兒

相關問答

A：小兒巨大血小板綜合癥的癥狀有并發(fā)血尿乃至顱內(nèi)出血，或致貧血。血尿是指離心沉淀尿中每高倍鏡視野≥3個紅細胞，或非離心尿液超過1個或1小時尿紅細胞計數(shù)超過10萬，或12小時尿沉渣計數(shù)超過50萬，均示尿液中紅細胞異常增多，是常見的泌尿系統(tǒng)癥狀。

Q：小兒巨大血小板綜合征的并發(fā)癥有哪些

A：這個病比較輕微的情況是沒有并發(fā)癥的，重者也可并發(fā)血尿乃至顱內(nèi)出血，或致貧血。雜合子可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過多等。

Q：什么是小兒巨大血小板綜合征

A：小兒巨大血小板綜合癥屬于染色體出現(xiàn)異常而導致的疾病，一般患者會出現(xiàn)血小板的膜糖蛋白缺乏或者功能異常。GPIb/Ⅸ復合物是血小板黏附必需物質(zhì)，GPIb是血小板表面血管性血友病因子受體，是血小板黏附的主要受體，血小板通過GPIb與vWF結(jié)合而黏附于皮下組織。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，導致血小板黏附功能異常，同時伴血小板減少。