Q： 什么是睪丸女性化綜合癥

A： 也是完全性的雄性激素抵抗綜合癥，原因是雄性激素受體突變，也就是雄性激素受體和配體結(jié)合異常，或者受體后信號(hào)傳導(dǎo)的異常導(dǎo)致雄性激素的功能不能充分發(fā)揮，就是由純男性有睪丸但是外生殖器呈女性的特征變化，說(shuō)是變成女性但是沒有子宮和卵巢，通俗的說(shuō)就是男性變?yōu)榕圆煌耆?。如果出現(xiàn)了其他的異常情況，那就需要及時(shí)的咨詢醫(yī)生或者去醫(yī)院就診，然后針對(duì)性的治療。

Q： 睪丸女性化綜合征病因

A： 雄激素抵抗是指由于雄激素受體與配體的結(jié)合異常和受體后的信號(hào)傳導(dǎo)異常，雄激素的作用不能充分發(fā)揮為原因的臨床綜合征。根據(jù)外周組織的雄激素抵抗的程度，可分為完整性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗。完整性的雄激素抵抗綜合征又稱為睪丸女性化綜合征。這種患者在一定程度上可以表現(xiàn)出男性假兩性畸形，甚至完全的女性化的外觀。

Q： 睪丸女性化是什么遺傳

A： 這種疾病屬于X連鎖隱性遺傳病，70％通過(guò)雌性攜帶者傳染給后代，雌性后代中有50％是攜帶者，雄性中有50％患病。發(fā)生率的另外30％可能與X染色體上AR基因的隨機(jī)突變有關(guān)。這種疾病說(shuō)的是具有性別的男性，有睪丸，沒有繆勒管和子午管，并且有衍生器官的發(fā)育，泌尿生殖道竇分化為完全女性型，青春期患者乳房正常陰毛發(fā)育和缺乏或缺乏。

Q： 睪丸女性化綜合征算先天性疾病嗎

A： 睪丸女性化綜合征是患者有正常睪丸，但外生殖器和體型女性化的先天發(fā)育異常，對(duì)此算先天性疾病。睪丸女性化綜合征患者染色體為46XY，是正常男性染色體核型，睪丸也能分泌雄性激素，但組織對(duì)雄性激素不敏感，因此表現(xiàn)為女性。外部生殖器官一般在腹股溝部位，青春期后，乳房會(huì)發(fā)育女性的姿態(tài)。