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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病)

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病概述

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變,使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同,后者均為非遺傳性。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里?神經(jīng)
  • 應(yīng)該掛什么科?神經(jīng)內(nèi)科
  • 有什么典型癥狀?不自主運(yùn)動(dòng)、發(fā)音障礙、肝豆?fàn)詈俗冃?、肝脾腫大、弓形足、肌陣攣
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?神經(jīng)系統(tǒng)檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?新生兒多見

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袁俊麗

Q: 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類

A: 神經(jīng)遺傳病包括:腦血管病,某些基因使患者特別容易患這種腦血管病。神經(jīng)肌肉疾病,在神經(jīng)系統(tǒng)最常見的遺傳疾病中,排名第一的是這種病。肝豆?fàn)詈俗冃裕且环N發(fā)病率很高的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,是一種銅代謝紊亂。帕金森病、癲癇等疾病:帕金森病其實(shí)是患者有家族病史的一部分,他有遺傳體征,癲癇患兒癲癇發(fā)作也可以在家族中發(fā)現(xiàn)遺傳體征。

袁俊麗

Q: 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷步驟

A: 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的診斷依賴于病史、癥狀、體征及常規(guī)輔助檢查。家譜分析是診斷遺傳病的重要依據(jù),但不是絕對依據(jù)。只要有典型的臨床癥狀和遺傳性疾病的體征,即使沒有家族史也可以作出診斷。詳細(xì)檢查神經(jīng)系統(tǒng),對神經(jīng)系統(tǒng)受累作出定位診斷,并注意體格檢查,有助于遺傳病的診斷。特殊的遺傳診斷方法,如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產(chǎn)物分析等,可以為診斷提供重要依據(jù),成為診斷的關(guān)鍵。

袁俊麗

Q: 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病和遺傳病一樣嗎

A: 神經(jīng)系統(tǒng)的疾病的遺傳情況分三種:顯性遺傳后、隱性遺傳攜、帶致病基因,不會(huì)發(fā)病。而神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為表現(xiàn)的遺傳病,和其他的遺傳性疾病一樣,通常由單基因遺傳、常染色體的顯性遺傳和隱性遺傳、多基因的遺傳、染色體病指染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳。

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