Q： 什么是腎性氨基酸尿
A： 氨基酸尿癥它是指尿液中排出比較過多的氨基酸為特征的一種代謝方面的疾病它分為腎前性腎性和混合性他的各種氨基酸尿癥患兒治療效果差別都是非常大的，主要是通過嚴(yán)格控制飲食中氨基酸的攝入，然后要補(bǔ)充維生素，就可以起到一個(gè)非常好的治療效果，有些就是采取各種措施從血漿氨基酸水平接近正常。
A： 腎性氨基酸尿可能與常染色體隱性遺傳有關(guān)，通常與近親結(jié)婚有關(guān)，本病無法直接預(yù)防。對(duì)于有可疑染色體異常家族史的患者應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，避免婚后因染色體遺傳造成子代患本病。同時(shí)還應(yīng)注意加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng)，合理膳食，避免情緒激動(dòng)等影響胚胎發(fā)育的不良刺激。
Q： 腎性氨基酸尿如何用藥
A： 腎性氨基酸尿可以吃煙酰胺藥片，這個(gè)藥物可以緩解皮膚的發(fā)紅和干燥問題，同時(shí)醫(yī)生還讓他多補(bǔ)充一些高蛋白營(yíng)養(yǎng)，例如奶類和蛋類還有豆制品等等，然后配以碳酸氫鈉和新霉素藥片一起服用。日常低蛋白飲食，避免含氮代謝廢物及毒物在體內(nèi)蓄積，使腎功能進(jìn)一步惡化。低磷飲食，可使殘存腎單位內(nèi)鈣的沉積減輕。供給足夠熱量，以減少蛋白質(zhì)分解，有利于此病的惡化。
A： 腎性氨基酸尿是一種遺傳性疾病，一般來說是無法預(yù)防的，而臨床上主要是預(yù)防高酸尿癥引起的尿路結(jié)石，主要包括兩個(gè)方面；一降低尿瓜氨酸濃度，二增加瓜氨酸溶解度，如果患者尿瓜管酸的排泄量減少，屬于無結(jié)石性瓜氨酸尿癥。對(duì)已病患者應(yīng)早期診斷，積極對(duì)癥治療，及時(shí)防治結(jié)石等并發(fā)癥的發(fā)生。
