龔新宇 中日友好醫(yī)院 心血管內(nèi)科
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A: 這種疾病屬于常見的一種遺傳性結(jié)締組織病,是會出現(xiàn)四肢,手指和腳趾不對稱的細(xì)長,明顯高于正常身高,伴有心血管系統(tǒng)異常,建議及時檢查明確具體程度,必要時可以在醫(yī)生指導(dǎo)下手術(shù)處理的。有條件的話還是去醫(yī)院檢查一下,不需要過度擔(dān)心
Q: 馬凡氏綜合征的成因
A: 一般而言,馬凡氏綜合征的成因是患者發(fā)生先天結(jié)蹄組織發(fā)育不良而引起的,也就是說,馬凡氏綜合征一般都是遺傳而來的,具有家族史。馬凡氏綜合征患者普遍眼睛屈光不正,除此以外,還有很大的關(guān)系節(jié)松弛以及身材十分高的特點。
Q: 馬凡氏綜合征檢測方法
A: 馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳,這意味著如果癥狀不存在,攜帶致病基因的可能性基本上可以排除。但馬凡氏綜合征潛伏期長,不易顯現(xiàn)。建議每年進(jìn)行一次主動脈檢查,檢查主動脈是否有動脈瘤。你的病例是22歲,沒有明顯的表現(xiàn),所以你患馬凡氏綜合征的可能性很低。目前尚無特效治療方法。有些人主張使用男性激素和維生素可能有利于膠原蛋白的形成和生長。先天性心血管疾病應(yīng)早期手術(shù)治療,心功能不全、心律失常者應(yīng)內(nèi)科治療。
A: 馬凡氏綜合征為一種常染色體顯性遺傳疾病,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,約35%伴有心血管系統(tǒng)異常。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。彩超是可以比較好的明確癥狀的,其余的來說暫時問題不會很大的,慢慢來吧,注意休息