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鐮狀細(xì)胞貧血（鐮狀細(xì)胞性貧血）

鐮狀細(xì)胞貧血

鐮狀細(xì)胞貧血概述

鐮狀細(xì)胞貧血是1949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個分子病，由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)時代。其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變，正常β基因第6個密碼子為GAG，編譯谷氨酸，突變后變?yōu)镚TG，編譯纈氨酸，這種單個氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上，血紅蛋白S病有3種主要形式：純合子狀態(tài)，即鐮狀細(xì)胞貧血；雜合子狀態(tài)，即鐮狀細(xì)胞性狀... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里？血液
  • 應(yīng)該掛什么科？血液內(nèi)科
  • 有什么典型癥狀？溶血性貧血、距骨壞死、疼痛、脾腫大、貧血
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？血常規(guī)、骨髓象、心電圖、血液檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病具有傳染性
  • 高發(fā)人群？所有人群

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張艷凱

Q： 鐮狀細(xì)胞貧血嚴(yán)不嚴(yán)重

A： 理論上鐮狀紅細(xì)胞型貧血者，血紅蛋白攜氧能力下降，組織缺氧，容易出現(xiàn)酸中毒，所以血液可能是偏酸性的。表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。

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