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拉福拉病(拉福拉?。?/span>

拉福拉病

拉福拉病概述

拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料發(fā)現(xiàn),患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細胞胞質內,含有嗜堿性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對本病有了新的認識。
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應該掛什么科?神經(jīng)內科、小兒神經(jīng)內科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?抽搐、耳聾、易激惹 、陣攣
  • 應該做哪些檢查項目呢?血常規(guī)、腦脊液檢測、腦電圖(EEG)、血液生化檢測、活體組織病理檢查(活檢)
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?好發(fā)于兒童晚期和青春期

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