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假性醛固酮減少癥(假性醛固酮減少癥)

假性醛固酮減少癥

假性醛固酮減少癥概述

假性醛固酮減少癥又稱Cheek-Perry綜合征,是一種少見的失鹽綜合征。目前認(rèn)為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結(jié)腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結(jié)合減少或完全不能結(jié)合所致。
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應(yīng)該掛什么科?腎內(nèi)科、小兒腎病科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?小兒嘔吐、小兒腹瀉、發(fā)育遲緩、小兒尿頻
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?尿液檢測(cè)、血液生化檢測(cè)
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?有家族史者,發(fā)病年齡多在新生兒期

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蘇旭東

Q: 假性醛固酮減少癥分型

A: 該疾病的原因是患者目標(biāo)器官上醛固酮受體缺乏電解質(zhì)紊亂。如果不及時(shí)治療假醛固酮增多癥,可能會(huì)導(dǎo)致兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。該疾病在臨床上以食用鹽為主要治療方法進(jìn)行了補(bǔ)充,一些孩子需要使用碳酸氫鈉來(lái)糾正酸中毒。治療的有效指標(biāo)是糾正患病兒童的鹽分流失,恢復(fù)口渴并恢復(fù)正常的生長(zhǎng)發(fā)育。絕大多數(shù)兒童可以在大約2周內(nèi)停止治療。

袁曉勇

Q: 假性醛固酮減少癥遺傳嗎

A: 假性醛固酮增多癥是一種遺傳性疾病。其遺傳方式通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。假性醛固酮增多癥可并發(fā)各種感染性疾病。假性醛固酮增多癥的發(fā)病年齡大多在新生兒期,癥狀如反復(fù)嘔吐、腹瀉和口渴在出生后幾小時(shí)內(nèi)減少或消失。主要癥狀為生長(zhǎng)發(fā)育低下。

蘇旭東

Q: 假性醛固酮減少癥可以長(zhǎng)大嗎

A: 假醛固酮增多癥是一種罕見的失鹽綜合征。發(fā)病年齡大多在新生兒期。癥狀可在出生數(shù)小時(shí)后出現(xiàn),表現(xiàn)為反復(fù)嘔吐、腹瀉、味覺喪失或消失,生長(zhǎng)發(fā)育滯后為主要癥狀,甚至智力異常。在某些情況下,癥狀是由鹽限制或醛固酮拮抗劑揭示,并隨著年齡的增長(zhǎng)而消失。

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