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黏多糖貯積癥Ⅲ型（黏多糖貯積癥Ⅲ型）

黏多糖貯積癥Ⅲ型

黏多糖貯積癥Ⅲ型概述

黏多糖貯積癥Ⅲ型又名山菲利普綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承烀病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應(yīng)該掛什么科？內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？頭大畸形、耳聾、關(guān)節(jié)僵直、抽搐、智力減低、無力 、癱瘓、腹部膨大
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？尿液檢測、X線平片
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？見于有家族史的男性

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