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多巴反應(yīng)性肌張力障礙(多巴反應(yīng)性肌張力障礙)

多巴反應(yīng)性肌張力障礙

多巴反應(yīng)性肌張力障礙概述

多巴反應(yīng)性肌張力障礙,又稱Segawa病,是一種好發(fā)于兒童或青少年,以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見(jiàn)的遺傳性疾病。其臨床特點(diǎn)為癥狀的晝間波動(dòng)性,以及小劑量多巴制劑對(duì)其有快速、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述該病,國(guó)外已有不少報(bào)道,近幾年已引起國(guó)內(nèi)臨床工作者的高度重視。
  • 發(fā)病部位在哪里?肌肉
  • 應(yīng)該掛什么科?神經(jīng)內(nèi)科、中醫(yī)內(nèi)科
  • 有什么典型癥狀?步態(tài)不穩(wěn)、怪異步態(tài)、腱反射亢進(jìn)、馬蹄內(nèi)翻足、扭轉(zhuǎn)痙攣
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?肝膽功能檢查、肌電圖、神經(jīng)系統(tǒng)檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?兒童或青少年的遺傳性疾病

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Q: 多巴反應(yīng)性肌張力障礙可以要孩子嗎

A: 多巴反應(yīng)性肌張力障礙是可以要孩子的。但是肌張力障礙將來(lái)對(duì)母親的分娩和子宮收縮都是不安的因素。建議值治療康復(fù)后或做基因檢測(cè)在考慮是否要孩子。多巴反應(yīng)性肌張力障礙是好發(fā)兒童或青少年的肌張力障礙或步態(tài)異常為首的癥狀。是一種比較少見(jiàn)的遺傳性疾病。該病從幼嬰到成人都會(huì)有患上的可能。其病狀與帕金森病類似,主要表現(xiàn)在,四肢僵硬、運(yùn)動(dòng)徐緩等癥狀。

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Q: 多巴反應(yīng)性肌張力障礙影響生育嗎

A: 它因人而異。它是一種導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙的遺傳性疾病。主要是紋狀體多巴胺缺乏。它是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,發(fā)病率相對(duì)較低。它不會(huì)影響生育。因此,該病是常染色體顯性遺傳。對(duì)于有家族史的人群,產(chǎn)前基因檢查或羊水穿刺可避免這種風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)后應(yīng)盡快治療,藥物治療效果良好。

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