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遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥(遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥)

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥概述

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥(hereditaryelliptocytosis,HE)是一組異質(zhì)性家族遺傳性溶血性疾病,特點(diǎn)是外周血中存在大量的橢圓形成熟紅細(xì)胞。
  • 發(fā)病部位在哪里?血液
  • 應(yīng)該掛什么科?血液內(nèi)科、普通外科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?面色蒼白、皮膚發(fā)黃
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞檢測(cè)、基因診斷、血液檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?有此家族病史者

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Q: 遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥分幾種

A: 遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥可分遺傳性和獲得性,診斷主要依靠形態(tài),凡在外周血涂片中見(jiàn)到成熟紅細(xì)胞形狀呈卵圓形、橢圓形、棒形或臘腸形,其橫經(jīng)與縱經(jīng)之比25%,并有家族遺傳史者可診斷為遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥。正常人的成熟紅細(xì)胞也可有少數(shù)(<5%)為橢圓形,最多不應(yīng)超過(guò)15%。

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Q: 遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥分幾種

A: 目前遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥分為兩種,一種是屬于遺傳性因素所致,還有一種則屬于獲得性所致。在分型的時(shí)候可以通過(guò)形態(tài)學(xué)來(lái)進(jìn)行診斷,做外周學(xué)涂片檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)成熟的紅細(xì)胞形狀成卵圓形,也有可能會(huì)呈橢圓形,甚至?xí)霈F(xiàn)棒形。在檢查過(guò)程中會(huì)發(fā)現(xiàn)外周血橢圓形紅細(xì)胞會(huì)超過(guò)25%,但無(wú)溶血表現(xiàn)。

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Q: 遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥治療

A: 治療本病應(yīng)基于臨床癥狀。如果非無(wú)癥狀或是輕度貧血,對(duì)生長(zhǎng)和發(fā)育沒(méi)有影響,通常無(wú)需治療。若是溶血性貧血更為明顯,應(yīng)行脾切除術(shù)以使血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞恢復(fù)或接近正常。盡管脾切除術(shù)不能改善紅細(xì)胞的形態(tài),但它可以糾正溶血和貧血,并減少由溶血引起的并發(fā)癥,應(yīng)考慮在3歲以后進(jìn)行脾切除術(shù)。

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