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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥)

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥概述

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(hereditaryspherocytosis,HS)是一種家族遺傳性溶血性疾病,臨床特點(diǎn)為程度不一的溶血性貧血、間歇性黃疸、脾腫大。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發(fā)病。如果在新生兒或1歲以內(nèi)的嬰兒期發(fā)病,一般病情較重。脾切除對本病有顯著療效。
  • 發(fā)病部位在哪里?血液
  • 應(yīng)該掛什么科?小兒血液科、中醫(yī)內(nèi)科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?皮膚蒼白、呼吸困難、皮膚發(fā)黃、消化不良
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、血清脂質(zhì)及脂蛋白檢測、溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢測
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?所有兒童

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王相華

Q: 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥可以生育嗎

A: 疾病沒有控制好最好是不要生育,這種疾病具有遺傳性,生育可能會遺傳疾病,這個病是常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳。不必太擔(dān)心遺傳問題,疾病治愈可以進(jìn)行生育。出現(xiàn)什么不舒服的癥狀,還是去醫(yī)院檢查一下比較好。

齊興四

Q: 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥可以要孩子嗎

A: 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥系常染色體顯性遺傳,有8號染色體短臂缺失?;颊呒t細(xì)胸膜骨膽蛋白如血影蛋白,錨連膜蛋白,帶3蛋白等有異常,紅細(xì)胞膜通透性增加,引起被動性鈉鹽加速流入細(xì)胞內(nèi),凹盤形細(xì)胞增厚,表面積減少接近球形。為確定原因,最好到正規(guī)醫(yī)院做檢查,進(jìn)行針對性的治療。

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