重癥肌無力是一種什么樣的病
神經內科編輯
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重癥肌無力是一種由神經肌肉接頭傳遞障礙引起的自身免疫性疾病，主要表現為骨骼肌無力和易疲勞性。病因涉及免疫異常、胸腺病變及遺傳因素，治療包括藥物控制、胸腺切除和免疫調節(jié)。
1. 免疫異常
約85%患者體內存在乙酰膽堿受體抗體，這些抗體會攻擊神經肌肉接頭處的受體，導致信號傳遞受阻。異常的免疫應答可能由胸腺異常激活，部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生。血液檢測可發(fā)現特異性抗體水平升高。
2. 胸腺病變
胸腺作為免疫器官，在重癥肌無力發(fā)病中起關鍵作用。約15%患者伴有胸腺瘤，65%存在胸腺增生。胸腺組織異常會持續(xù)產生自身抗體，手術切除胸腺可使70%非胸腺瘤患者癥狀改善。CT或MRI檢查能明確胸腺病變情況。
3. 遺傳易感性
某些HLA基因型（如HLA-B8、DR3）人群發(fā)病率較高，家族聚集現象提示遺傳因素作用。但非單基因遺傳病，環(huán)境觸發(fā)因素如感染、藥物可能誘發(fā)易感者發(fā)病。直系親屬患病風險較常人高5-10倍。
治療方法：
1. 膽堿酯酶抑制劑
溴吡斯的明通過延緩乙酰膽堿分解改善癥狀，常用劑量60-120mg每4小時一次。需注意腹痛、腹瀉等副作用，嚴重時可用阿托品對抗。
2. 免疫抑制劑
潑尼松起始劑量20-40mg/日，癥狀控制后逐漸減量。硫唑嘌呤50-150mg/日需定期監(jiān)測肝腎功能。利妥昔單抗適用于難治性病例，每周375mg/m2靜脈輸注。
3. 胸腺切除術
適用于18-65歲全身型患者，特別是合并胸腺瘤者。經胸骨正中切口可完整切除胸腺組織，術后需ICU監(jiān)護1-2天。微創(chuàng)手術恢復更快但視野受限。
日常管理需避免過度疲勞，分次進食軟質食物防嗆咳。感染可能加重癥狀，流感季節(jié)前接種疫苗。育齡女性妊娠期病情可能波動，需在神經科和產科共同監(jiān)護下調整用藥。
重癥肌無力需長期規(guī)范治療，多數患者通過藥物組合可維持正常生活。定期復診評估肌力變化和藥物副作用，突然出現呼吸困難需立即急診處理。隨著靶向生物制劑的應用，難治性病例的預后正在持續(xù)改善。
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