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引起男性不育的遺傳病是什么？

男性不育編輯博禾醫(yī)生

426次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2021-06-21 10:37:10

關(guān)鍵詞： #男性不育 #男性

男性不育的原因有很多，近十年來(lái)很多研究工作取得的進(jìn)展，明確了一部分確切的病因，但仍有大部分男性被診斷為特發(fā)性男性不育，即原因不明的不育。其中不難推測(cè)的是，一些是由遺傳引起的。遺傳性疾病是指父母的生殖細(xì)胞，即精子和卵子攜帶病基因，傳遞給孩子引起的疾病，在男性不育癥的診斷和分類(lèi)中，人們熟悉常見(jiàn)的男性不育因素，性染色體異常是男性不育的重要因素，形式多樣，臨床表現(xiàn)也不同，但共同特征是影響精子的發(fā)育，引起少精癥和無(wú)精癥，使患者失去生育能力。對(duì)引起男性不育的遺傳病知之甚少，介紹引起男性不育的遺傳病。

(1)克萊恩費(fèi)爾特綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發(fā)育不全):該病常見(jiàn)，男性新生兒約占1/500，克萊恩費(fèi)爾特博士(DrKlinefelter)于1942年首次說(shuō)明，因此命名。本病兒童期無(wú)癥狀，青春期出現(xiàn)癥狀，典型臨床表現(xiàn)為四肢生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng)，肌肉發(fā)育差，常見(jiàn)女性乳房，面部和體毛稀疏，睪丸小硬，睪丸鏡檢查顯示纖維化和玻璃樣本變性，生精過(guò)程嚴(yán)重障礙或停止，血液中FSH和LH高，性腺功能低這是性染色體異常引起的，無(wú)法治愈。

(2)特納氏綜合征:患者染色體核型多為46、XY的染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小、跳躍、耳位低、盾胸、睪丸和生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多失去生育能力。

(3)性反轉(zhuǎn)綜合征:本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費(fèi)爾特綜合征相似，外觀(guān)為男性，具有男性心理狀態(tài)，但睪丸小，無(wú)陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46、XY。

（4）纖毛滯動(dòng)綜合征：此病多有近親結(jié)婚家族史，臨床表現(xiàn)為內(nèi)臟反位（如：右位心），支氣管擴(kuò)張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運(yùn)動(dòng)失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運(yùn)動(dòng)障礙。

（5）唯支持細(xì)胞綜合征：本病發(fā)病率約為3%。雖然外形上沒(méi)有先天性畸形表現(xiàn)，但是睪丸中沒(méi)有生精細(xì)胞，沒(méi)有精子，血清FSH上升，但是睪酮水平正常。除了

之外，還有一些遺傳性疾病引起的不孕癥，也要注意。這些患者大多有近親婚史，或者居住在偏遠(yuǎn)山村或者水質(zhì)較差的地區(qū)，常有家族史等，需要認(rèn)真查詢(xún)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療。

哪些遺傳因素導(dǎo)致男性不育

1、性染色體異常

性染色體異常是引起男性不育的重要因素，形式多樣，臨床表現(xiàn)也不同，但共同特征是影響精子發(fā)育，引起少精子癥和無(wú)精子癥，使患者喪失生育能力。a、克蘭費(fèi)爾特綜合征多見(jiàn)(也稱(chēng)原發(fā)性睪丸癥、曲精小管發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全)，其核型多為x染色體，即47XXY，部分病例為嵌合體46XY/47XXY/48XXY/48XXY、46XX/47XXY。

有些患者有兩個(gè)以上的x染色體。x越多，癥狀越嚴(yán)重，被稱(chēng)為克氏變異型，核型為48XXY、47XXY/48XXY、47XXY/49XXXY。B、XYY綜合征又稱(chēng)YY綜合征:系染色體47條，性染色體XYY，常染色體正常病，發(fā)病率1:1000男孩，主要體型特別高，智商低，睪丸功能障礙(精子生成障礙)。c、XX男性綜合征:染色體核型為46XX，本病非常罕見(jiàn)。

2、常染色體異常

單純支持細(xì)胞性酸缺陷(包括睪丸激素合成缺陷、男性特納綜合征(也稱(chēng)為努力綜合征)、睪丸女性化綜合征、5-還原酶缺陷)和減分分裂染色體異常等。

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男性遺傳

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