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什么叫遺傳性血色病

內(nèi)分泌科編輯
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關(guān)鍵詞： #遺傳 #血色

遺傳性血色病是一種由基因突變引起的鐵代謝紊亂疾病，導(dǎo)致體內(nèi)鐵元素過(guò)量積累，損害多個(gè)器官。治療方法包括定期放血、鐵螯合劑治療和飲食調(diào)整。

遺傳性血色病的病因主要與基因突變有關(guān)，特別是HFE基因的突變。這種基因突變會(huì)導(dǎo)致身體無(wú)法正常調(diào)節(jié)鐵的吸收和儲(chǔ)存，從而引起鐵過(guò)量。遺傳性血色病多數(shù)為常染色體隱性遺傳，父母攜帶突變基因可能會(huì)遺傳給子女。外部環(huán)境因素如高鐵飲食、輸血等可能加劇病情。

生理因素方面，患者體內(nèi)鐵元素的吸收和排泄失衡是核心問(wèn)題。正常情況下，鐵的吸收和排泄保持動(dòng)態(tài)平衡，但遺傳性血色病患者的小腸對(duì)鐵的吸收增加，同時(shí)鐵排泄減少，導(dǎo)致體內(nèi)鐵儲(chǔ)存過(guò)多。鐵過(guò)量沉積在肝臟、心臟、胰腺等器官，引發(fā)炎癥和纖維化，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致肝硬化、糖尿病、心力衰竭等并發(fā)癥。

治療方法主要分為三類。1. 定期放血：通過(guò)定期抽取血液減少體內(nèi)鐵含量，是治療遺傳性血色病的主要手段。放血頻率根據(jù)患者的鐵負(fù)荷情況調(diào)整，通常每周或每?jī)芍芤淮危钡借F水平恢復(fù)正常。2. 鐵螯合劑治療：對(duì)于不適合放血的患者，可以使用鐵螯合劑如地拉羅司、去鐵胺等，這些藥物能與體內(nèi)的鐵結(jié)合，促進(jìn)其從尿液或糞便中排出。3. 飲食調(diào)整：患者應(yīng)避免高鐵食物如紅肉、動(dòng)物內(nèi)臟等，減少維生素C的攝入，因?yàn)榫S生素C會(huì)促進(jìn)鐵的吸收。同時(shí)，適量飲用茶或咖啡可以抑制鐵的吸收。

遺傳性血色病的治療需要長(zhǎng)期管理，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，及時(shí)調(diào)整治療方案。通過(guò)規(guī)范治療和生活方式調(diào)整，患者可以有效控制病情，降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

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