遺傳性疾病也可能導(dǎo)致男性不孕
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1、克蘭費爾特綜合征:曲細管發(fā)育不全癥、硬化曲精管退行性病變癥、先天性睪丸發(fā)育不全癥、原發(fā)性睪丸癥等名稱很多。本病在青春期前表現(xiàn)輕微,經(jīng)常不受關(guān)注。青春期前典型癥狀是睪丸小硬,長徑不超過2厘米,約為正常成年男性平均長度的二分之一。身材細長,肌膚細膩,體毛長。胡須稀疏,青春期呈現(xiàn)女性乳房,功能低,無生育能力。有些患者智力低下。睪丸活體組織檢查顯示,曲精管透明變性、基膜顯著增厚、生精細胞萎縮、消失,僅支持細胞,內(nèi)腔多閉塞。睪丸間質(zhì)中膠原纖維大量增生,間質(zhì)細胞聚集,細胞內(nèi)脂滴減少。血漿睪酮含量正?;虻?,雌激素生成量增加,兩者比例失調(diào)。大多數(shù)病例血液和尿液中促性腺激素含量顯著增加,尤其是FSH含量的增加。精液檢測精子量少或無精子。
2、XX男性綜合征:本綜合征染色體組合為46、血型,但內(nèi)外生殖器為男性,青春期前呈現(xiàn)稍差的男性第二性病。其臨床表現(xiàn)、病理、內(nèi)分泌檢查與克蘭費爾特綜合征類似。
3、無睪丸癥:本癥細胞核型為正常男性型,46、性染色體、內(nèi)外生殖器官為男性,但先天性無睪丸,青春期不能表現(xiàn)性成熟的各種表現(xiàn)。第二個性征是幼稚型,陰莖短,呈現(xiàn)陽痿、不育等。血中率酮低,促性腺激素含量高,是典型的原發(fā)性單丸功能障礙。
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