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先天性成骨發(fā)育不全的癥狀

骨科編輯
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關(guān)鍵詞： #癥狀 #發(fā)育

先天性成骨發(fā)育不全的癥狀包括身高矮小、關(guān)節(jié)松弛、藍(lán)鞏膜、骨折傾向和牙齒異常，這些癥狀可能伴隨終身，建議尋求專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和治療。

1.身高矮小

先天性成骨發(fā)育不全患者由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的生長(zhǎng)因子分泌不足，影響軟骨細(xì)胞增殖和分化，進(jìn)而阻礙骨骼生長(zhǎng)。身高矮小主要表現(xiàn)為兒童期身高低于同齡人平均值，可能伴有生長(zhǎng)速度減慢。

2.關(guān)節(jié)松弛

先天性成骨發(fā)育不全患者的結(jié)締組織脆弱，無法提供足夠的支撐力，導(dǎo)致關(guān)節(jié)穩(wěn)定性下降。關(guān)節(jié)松弛通常表現(xiàn)在肘、膝等大關(guān)節(jié)處，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)過度活動(dòng)或易脫臼的情況。

3.藍(lán)鞏膜

當(dāng)患者存在先天性成骨發(fā)育不全時(shí)，其顱縫過早閉合，使顱腔容積相對(duì)減少，導(dǎo)致眼壓增高。高眼壓會(huì)使得鞏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張充血，血液中的血紅蛋白被氧化為高鐵血紅蛋白，而高鐵血紅蛋白呈現(xiàn)藍(lán)色，從而出現(xiàn)鞏膜發(fā)藍(lán)的現(xiàn)象。藍(lán)鞏膜通常出現(xiàn)在先天性成骨發(fā)育不全的晚期，是顱內(nèi)壓升高的標(biāo)志之一。

4.骨折傾向

先天性成骨發(fā)育不全中，由于骨質(zhì)密度降低，容易發(fā)生微小損傷后骨折。骨折傾向多發(fā)生在長(zhǎng)骨干骺端，如股骨頸、肱骨外科頸等，也可見于肋骨、脊柱等處。

5.牙齒異常

先天性成骨發(fā)育不全會(huì)影響牙槽骨的正常發(fā)育，導(dǎo)致牙齒排列不齊、脫落等問題。牙齒異常的表現(xiàn)包括牙齒稀疏、咬合不正等，還可能出現(xiàn)牙齒過早松動(dòng)或脫落的情況。

針對(duì)先天性成骨發(fā)育不全的癥狀，可以進(jìn)行X線檢查以評(píng)估骨骼情況，必要時(shí)也可遵醫(yī)囑通過染色體分析、基因檢測(cè)等方式明確診斷。對(duì)于此疾病的治療，主要是物理療法和手術(shù)矯正相結(jié)合的方式，如穿戴支具或進(jìn)行功能性鍛煉?；颊咂綍r(shí)應(yīng)注意均衡飲食，補(bǔ)充鈣質(zhì)和維生素D，有助于促進(jìn)骨骼健康。

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