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α地中海貧血嚴(yán)重嗎

血液內(nèi)科編輯
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關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血

α地中海貧血的嚴(yán)重程度因基因缺陷類型而異，從無(wú)癥狀的攜帶者到可能危及生命的胎兒水腫綜合征不等。它是一種由珠蛋白基因突變引起的遺傳性血液病，需根據(jù)具體病情決定治療方案。

輕型α地中海貧血通常沒(méi)有明顯癥狀，攜帶者可能僅有輕微貧血或疲倦，不需要特殊治療，只需定期體檢觀察。中重型患者可能出現(xiàn)明顯的貧血癥狀，比如面色蒼白、乏力、呼吸急促或黃疸。這是因?yàn)?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/vuhtkhd1k2g7r6e.html" target="_blank">紅細(xì)胞生成不足，導(dǎo)致攜氧能力下降。最嚴(yán)重的形式是胎兒水腫綜合征，胎兒出現(xiàn)重度貧血可能導(dǎo)致宮內(nèi)死亡。這種情況涉及四個(gè)α基因的缺失或嚴(yán)重突變，常在孕期超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常，需采取緊急干預(yù)。

針對(duì)治療，輕型患者通常無(wú)需藥物治療，但需均衡飲食，保證充足的鐵、葉酸和維生素B12攝入。一些中度患者可能需要終身定期輸血來(lái)改善貧血癥狀，并結(jié)合去鐵治療以防鐵過(guò)載，比如使用去鐵胺或地拉羅司來(lái)降低體內(nèi)鐵含量。對(duì)于胎兒水腫綜合征，若提前檢查確認(rèn)，可以在孕期進(jìn)行宮內(nèi)輸血挽救胎兒生命。對(duì)于家庭有地中海貧血病史的人群，建議婚前、孕前做好基因篩查，降低胎兒重度貧血發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

如果出現(xiàn)反復(fù)乏力、皮膚蒼白等疑似癥狀，或有家族病史，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行血常規(guī)檢查和基因檢測(cè)，明確診斷并制定適合的治療方案。重型患者更需密切隨訪，定期檢查心臟、肝臟功能，避免長(zhǎng)期輸血引起的并發(fā)癥。

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