男嬰兒腎上腺皮質(zhì)增生是遺傳疾病嗎
兒科編輯
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男嬰兒腎上腺皮質(zhì)增生是一種遺傳性疾病，通常由父母攜帶的隱性基因突變引起。這種疾病在醫(yī)學上被歸類為常染色體隱性遺傳疾病，意味著孩子需要從父母雙方分別繼承一個突變基因才能患病。
腎上腺皮質(zhì)增生主要由于CYP21A2基因的突變導(dǎo)致21-羥化酶的缺乏。這種酶在腎上腺生成重要激素（如皮質(zhì)醇和醛固酮）的過程中起著關(guān)鍵作用。當該酶功能受損時，會引發(fā)鹽代謝紊亂和性激素分泌異常，一些男嬰在出生后可能表現(xiàn)出性器官的異常發(fā)育、脫水、體重下降等癥狀，嚴重者甚至危及生命。環(huán)境因素雖然不會直接導(dǎo)致遺傳疾病，但可能加重癥狀，例如母體在孕期的激素暴露或藥物使用可能使病情更突出。受父母基因遺傳的影響，這種疾病從胎兒階段就可發(fā)生，且兄弟姐妹之間患病可能性會增加。
對于診斷，男嬰通常會在出生后不久通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)異常。如果確診，可選擇激素替代療法作為主要治療方式，以補充缺乏的皮質(zhì)醇和醛固酮水平，常用藥物包括氫化可的松、氟氫可的松等。嚴重情況下，如需要外科矯正手術(shù)，可根據(jù)性器官異常情況選擇最適當?shù)臅r間進行干預(yù)。定期監(jiān)測激素水平、調(diào)整藥物劑量以及對病情進行長期隨訪十分重要。對于未來病友家庭，基因檢測和遺傳咨詢是預(yù)防出生缺陷的重要途徑。
如果家長發(fā)現(xiàn)孩子有類似癥狀或新生兒篩查異常結(jié)果，應(yīng)盡早帶孩子到專業(yè)兒科或內(nèi)分泌科就診，以便及時確診并進行規(guī)范化治療。在日常護理中，關(guān)注患兒的營養(yǎng)需求和體液平衡，避免脫水等嚴重并發(fā)癥。同時，定期隨訪和科學管理是控制病情的關(guān)鍵。
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