成骨不全癥的癥狀
骨科編輯
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成骨不全癥是一種遺傳性骨病，患者主要表現(xiàn)為骨骼脆弱、容易骨折，建議盡早就醫(yī)確診并接受治療。
這種疾病的核心問題是由于基因突變導致膠原蛋白生成異常，骨骼的強度和質(zhì)量顯著降低。根據(jù)不同的病情嚴重程度，可以分為幾種類型，癥狀也存在明顯差異，較輕型可能只是偶發(fā)骨折，而嚴重型患者在胎兒期就可能出現(xiàn)骨骼畸形甚至死亡。
具體表現(xiàn)不僅限于易骨折，還可能包括藍鞏膜、牙齒發(fā)育障礙、聽力下降以及身材矮小。有些患者還會出現(xiàn)脊柱彎曲或關節(jié)松弛，這些癥狀會進一步影響生活質(zhì)量。同時，疾病的發(fā)生可能與家族遺傳相關，也可能是基因的隨機突變所致。
日常生活中，患者需盡量避免高風險活動，防止骨折的發(fā)生，并注意均衡營養(yǎng)以支持骨骼健康，例如補充鈣質(zhì)和維生素D。對于確診患者，應定期復診，必要時接受骨科或遺傳科醫(yī)生的專業(yè)評估和治療，針對嚴重骨折情況需要盡快前往醫(yī)院進行治療。
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