脊髓小腦性共濟失調(diào)會遺傳嗎
中醫(yī)養(yǎng)生編輯
關(guān)鍵詞： #共濟失調(diào) #遺傳
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脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA）是一種具有遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其主要由基因突變引起，并可通過常染色體顯性遺傳的方式代代傳遞。也就是說，如果父母一方攜帶致病基因，后代有50%的可能性會遺傳該疾病。
SCA的遺傳起源與特定基因的突變密切相關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)40多種與該病相關(guān)的基因突變。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，也可能與常染色體隱性遺傳或X染色體遺傳相關(guān)。攜帶突變基因的人，即使尚未出現(xiàn)癥狀，經(jīng)過遺傳咨詢和基因檢測也可以提早發(fā)現(xiàn)是否具有遺傳風險。除了遺傳因素，某些環(huán)境壓力、年齡增長等多種外在因素可能加速病情發(fā)展，常在中年階段表現(xiàn)出小腦萎縮引發(fā)的步態(tài)不穩(wěn)、手抖、言語不清等癥狀。
SCA的遺傳起源與特定基因的突變密切相關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)40多種與該病相關(guān)的基因突變。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，也可能與常染色體隱性遺傳或X染色體遺傳相關(guān)。攜帶突變基因的人，即使尚未出現(xiàn)癥狀，經(jīng)過遺傳咨詢和基因檢測也可以提早發(fā)現(xiàn)是否具有遺傳風險。除了遺傳因素，某些環(huán)境壓力、年齡增長等多種外在因素可能加速病情發(fā)展，常在中年階段表現(xiàn)出小腦萎縮引發(fā)的步態(tài)不穩(wěn)、手抖、言語不清等癥狀。
想降低遺傳風險，應(yīng)從遺傳檢測、優(yōu)生優(yōu)育和生活管理三方面入手。準備生育的高風險家庭可以進行基因檢測以評估遺傳風險，并在遺傳咨詢師或醫(yī)生的指導(dǎo)下做出科學(xué)決策。調(diào)整生活方式、避免環(huán)境毒素暴露、適當鍛煉神經(jīng)系統(tǒng)有助于改善患者的生活質(zhì)量；尚未表現(xiàn)癥狀的高風險人群應(yīng)提早跟蹤診斷干預(yù)，或采取基因編輯的研究進展用于未來潛在治療。
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