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屬于遺傳性疾病的是a先天性甲低

內(nèi)分泌科編輯
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關(guān)鍵詞： #疾病 #遺傳

先天性甲低即甲狀腺功能減退癥，是由甲狀腺激素缺乏引起的疾病，其病因主要是遺傳因素。

先天性甲低是由于甲狀腺發(fā)育不全或功能異常導(dǎo)致甲狀腺素合成不足。甲狀腺素對生長發(fā)育至關(guān)重要，當(dāng)其缺乏時(shí)會影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和成熟，進(jìn)而影響智力水平。典型表現(xiàn)為新生兒時(shí)期體重增長遲緩、皮膚干燥、頭發(fā)稀疏、嗜睡、喂養(yǎng)困難以及體溫偏低等。隨著年齡增長，可能出現(xiàn)黏液性水腫、身材矮小、面容呆板、運(yùn)動發(fā)育落后等癥狀。

可以通過血清TSH測定、游離T4檢測、促甲狀腺激素釋放激素興奮試驗(yàn)等實(shí)驗(yàn)室檢查來評估甲狀腺功能。必要時(shí)可進(jìn)行頭顱超聲波檢查以評估腦部結(jié)構(gòu)。治療通常采用甲狀腺激素替代療法，如左旋甲狀腺素鈉片。醫(yī)生會根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果調(diào)整劑量，確保患者處于正常范圍內(nèi)的甲狀腺功能狀態(tài)。

先天性甲低需要早期診斷和治療，以減少長期并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。建議定期監(jiān)測甲狀腺功能，遵循醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量，同時(shí)關(guān)注營養(yǎng)均衡，保證充足睡眠。

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