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唐氏綜合癥的臨床癥狀是什么？

產(chǎn)科編輯 博禾醫(yī)生
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關(guān)鍵詞： #癥狀 #綜合癥

唐氏綜合征是由于人體細(xì)胞中第21對染色體產(chǎn)生變異，導(dǎo)致額外的遺傳物質(zhì)復(fù)制引起，故又稱為21三體綜合征。該綜合癥在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為1/700，是最常見的常染色體畸變引起的疾病，也是兒童發(fā)育障礙和智力缺陷引起的最常見的染色體疾病。

一、唐氏綜合征的臨床特征

唐氏綜合征患者的臨床表現(xiàn)多伴有器官組織異常，突出的是顱面畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻骨扁平，眼距寬，手寬而肥，通常有通貫掌，另外，唐氏患者還伴隨較嚴(yán)重的其他先天異常，如以室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉為主要類型的先天性心臟病，以十二指腸消災(zāi)、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等為主的先天性消化道畸形等。

二、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

1、影像學(xué)超聲波指標(biāo):鼻骨測定、頸部半透明層厚度測定。

2、生物化學(xué)指標(biāo)：妊娠期婦女血清中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相關(guān)血漿蛋白~A和抑制素~A含量等指標(biāo)。

3、目前篩查唐氏綜合征的主要篩查策略是妊娠時期結(jié)合生化、超聲指標(biāo)組合而成的，包括妊娠中期兩聯(lián)篩查；妊娠中期三聯(lián)篩查；妊娠中期四聯(lián)篩查；頸部半透明層厚度測量；妊娠早期的血清篩查；妊娠早期頸部半透明層厚度測量聯(lián)合妊娠早期的血清篩查。

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