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粘多糖貯積癥：內(nèi)科罕見疾病解讀

兒科編輯
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關(guān)鍵詞： #內(nèi)科 #疾病

粘多糖貯積癥

粘多糖貯積癥是一種蛋白聚糖分解代謝障礙性疾病，屬于內(nèi)科范疇。臨床診斷需要根據(jù)患者的表現(xiàn)、x線等檢查項目，一旦確診為該病需要第一時間接受必要的治療。對于任何疾病，大家都應(yīng)該掌握一些科學(xué)的醫(yī)學(xué)常識，一旦確診不要放棄，積極配合醫(yī)生的治療，爭取讓自己的病情有所好轉(zhuǎn)甚至痊愈。不要一味的覺得治不好，這種心理負(fù)擔(dān)會影響到最終的治療效果。

粘多糖貯積癥的癥狀——經(jīng)典型的患者，以Ⅰ型為例

1、粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚。舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細(xì)小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。

2、角膜混濁：隨著疾病的進(jìn)展，角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重，可致失明。上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌科張惠文

3、關(guān)節(jié)僵硬：累及大關(guān)節(jié)，如肘關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動度受限。手關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。

4、材矮?。夯颊卟弊佣?，脊柱后凸，2~3歲左右生長幾乎停止。

5、肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝，手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。

6、智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2~4歲左右，隨后緩慢倒至智力嚴(yán)重障礙水平。

7、心臟：大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致淤血性心衰。耳鼻喉部特點常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。

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