無法治愈的不孕引起染色體

不孕不育編輯博禾醫(yī)生

221次瀏覽發(fā)布時間：2021-06-26 11:19:40

治不好的不孕癥或是染色體惹得禍，染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。20世紀80年代，不孕不育的遺傳發(fā)病率只有3%，近年來上升到了15—20%。普通人染色體變異的發(fā)生率為5%。不育者中染色體變異的發(fā)生率達到5%-10%。

染色體異常和基因突變會導(dǎo)致精子、卵子生產(chǎn)障礙，影響生產(chǎn)，也會導(dǎo)致胎兒死亡或流產(chǎn)。

在什么情況下需要進行染色體檢查？怎樣才能知道你和配偶，那個外表正常，是帶有異?；蚝腿旧w的看不見的攜帶者？染色體異常的人是否意味著永遠不可能有自己的？

反復(fù)流產(chǎn)可能與染色體有關(guān)

30歲的張先生已經(jīng)第三次懷孕，有前兩次不幸流產(chǎn)的悲傷經(jīng)驗，這次她特別小心，從知道懷孕的那天起就一直躲在家里保護胎兒，什么都做那天，她舉手打蚊子，出現(xiàn)了流產(chǎn)的前兆，懷孕10周孩子就流產(chǎn)了。

張先生夫婦去醫(yī)院檢查時，醫(yī)生建議進行染色體檢查。！懷疑我的基因有問題，怎么可能呢？張先生的丈夫很難接受。難怪他長得很高，很帥，有碩士學(xué)一家大型外資企業(yè)當(dāng)高級主管，可以說是相當(dāng)優(yōu)秀。

檢查結(jié)果顯示，張先生反復(fù)流產(chǎn)的原因真的是丈夫的染色體有問題。

專家表示，反復(fù)自然流產(chǎn)的原因大多是女性子宮結(jié)構(gòu)異常，例如易位、倒置等，但反復(fù)自然流產(chǎn)的病例中，夫妻雙方或某一方為染色體異常攜帶者，特別是女性患性染色體不是全倍，容易發(fā)生自發(fā)流產(chǎn)。

隱性攜帶者可以外表正常

，其實很多不孕不育問題都與染色體異常有關(guān)。例如，男性的克氏綜合征，患者的染色體是XXY，他們的生殖器像男性和女性一樣，也有我們通稱的陰陽人的男性的少精子和無精子也是y染色體的少精子，y染色體的少精子占特發(fā)性無精子癥和嚴重精子癥的10%-15%例如，女性多囊卵巢綜合征和卵巢功能早衰也可能是脆性x染色體引起的。

很多人剛聽到醫(yī)生建議檢查染色體，大部分都像張女士的老公一樣反彈，覺得我長得不錯，頭腦也沒問題，性功能也正常，怎么可能懷疑我的基因有問題呢？這傷害了自尊心！

專家說，這實際上是很多人的錯誤，一些基因異常在身體結(jié)構(gòu)和心理上有明顯的表現(xiàn)，一些基因異常在外觀上看不見。特別是隱性攜帶者的外觀可能完全正常，但攜帶的異常染色體和基因是不良產(chǎn)史和先天畸形的重要原因。

高齡孕婦做染色體檢查

什么樣的人做染色體檢查？專家指出，有明顯智力發(fā)育不全的成長遲緩或伴有其他先天性畸形者的夫婦之一有染色體異常，如平衡偏移、嵌合體等家庭中有染色體異?；蛳忍煨曰蔚膫€體的多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫的原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥的無精子癥男性和男性不育癥的兩性內(nèi)外生殖器畸形者懷疑先天愚蠢的患兒及其父母的原因不明智力低下伴有耳朵、睪丸和多動癥患者的35歲以上的高齡孕婦。

專家特別說明，35歲以上高齡孕婦的卵母細胞老化，細胞受精分裂過程容易變形。因此，她們胎兒患唐氏綜合征的概率遠高于年輕孕婦。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是染色體異常引起的，發(fā)生率約為1/600-800。對于這樣高風(fēng)險的孕婦，一般要求絨毛或羊水穿刺，專家對絨毛組織和羊水細胞的培養(yǎng)、核型進行分析，進行診斷。

基因異常者可能會產(chǎn)生正常的BB

如果想知道你或配偶是否是異?；虻臄y帶者，有時不一定需要專業(yè)的染色體檢查。比如說在廣東地區(qū)高發(fā)的β—地中海貧血，就是由于11號染色體短臂上β—珠蛋白基因突變導(dǎo)致β—珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦在生下一個嚴重的貧困兒童后，才知道夫婦都是攜帶者。事實上，只要你做一個普通的血常規(guī)，注意平均紅細胞容積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，你就可以有這個問題危險的人，MVC的數(shù)值一般在80%以下。

溫暖的注意:基因異常的人完全不能生正常的嬰兒嗎？專家說，有些人還有可能。舉個例子，一對夫婦外表完全正常，結(jié)婚后連續(xù)流產(chǎn)兩次，第三個孩子生下一個女孩，外表正常，染色體是45條，第四個孩子是男孩子，天愚蠢。經(jīng)過檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻一方是平衡易位攜帶者。醫(yī)生對他們進行發(fā)病評估，結(jié)果是他們?nèi)粼俅螒言?，?/3正常，1/3為攜帶者，1/3為先天愚型患兒。

染色體治愈

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