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脊髓萎縮的發(fā)病原因有哪些

神經(jīng)內(nèi)科編輯
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脊髓萎縮的發(fā)病原因有哪些？

1、發(fā)病的原因

Ⅰ～Ⅲ類型屬于常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。Ⅳ常染色體隱性、顯性和X不同的遺傳方式，如連鎖隱性。

2、發(fā)病機(jī)制

脊髓萎縮的病因和發(fā)病機(jī)制一直是神經(jīng)病學(xué)研究中的一個(gè)難題。近年來，脊髓萎縮基因定位的研究取得了很大進(jìn)展。1995年，不同的研究小組報(bào)道了三個(gè)脊髓萎縮候選基因。Lefebvre等在5q13.1區(qū)域發(fā)現(xiàn)了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的生存survivalmotorneuron，SMN基因，全長(zhǎng)約20kb，大約有8個(gè)外顯子，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)約1個(gè).7kb，編碼294個(gè)氨基酸，功能未知。該基因在染色體上有兩個(gè)副本，兩者之間有五個(gè)堿基，稱為端粒側(cè)SMNt，著絲粒側(cè)稱SMNc。研究表明，SMNt98號(hào)外顯子7、8號(hào).6％脊髓萎縮患者中純合缺失或截?cái)?，另?.4％患者有小缺失或突變，強(qiáng)烈支持SMN是脊髓萎縮的重要決定性基因。Roy等在5q13區(qū)域再克隆到神經(jīng)細(xì)胞凋亡抑制蛋白質(zhì)neuronalapoptosisinhibitoryprotein，NAIP有16個(gè)外顯子的基因，全長(zhǎng)70kb，1232氨基酸編碼。％脊髓萎縮-Ⅰ型和18％脊髓萎縮Ⅱ、Ⅲ型患者存在NAIP第5號(hào)和第6號(hào)外顯子缺失，而第2號(hào)外顯子缺失％；正常對(duì)照也缺少5、6號(hào)外顯子，提示NAIP基因也與脊髓萎縮的協(xié)同發(fā)病有關(guān)。至于成年脊髓萎縮，只發(fā)現(xiàn)了一些SMN缺乏基因表明，兒童脊髓萎縮有類似的基因變化，但大多數(shù)患者的基因定位尚未確定，發(fā)病機(jī)制尚不清楚。

病理變化主要位于脊髓前角，運(yùn)動(dòng)細(xì)胞明顯減少，退行性變化，殘留的神經(jīng)細(xì)胞收縮，核溶解，脊髓前軸突變細(xì)，軸突外周細(xì)胞腫脹。腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性在面神經(jīng)、迷走神經(jīng)和舌下神經(jīng)中很常見。肌肉病理檢查見以下輔助檢查部分。

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