脆性X綜合征基因檢測有必要做嗎
疾病科普編輯
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脆性X綜合征是目前已知最常見的一種X染色體連鎖遺傳性的單基因疾病，是家族性遺傳性智力低下的主要病因，也是常見的導致男性智力低下的單基因遺傳病。而脆性X相關性疾病是一組臨床綜合征，它可以以不同的方式影響家庭成員的遺傳相關性疾病。
有研究表明，在智力低下患者中，脆性X中的患病率高達近10%，脆性X綜合征孤獨癥譜系障礙常表現(xiàn)為孤獨癥的癥狀，比如說社交困難、語言遲滯，對數(shù)字不敏感及重復機械刻板的行為。
對于脆性X相關性疾病患者尚未有有效的治療方法，只能通過積極開展遺傳咨詢，優(yōu)化診斷技術，推廣疑似高危人群、孕婦、胎兒產前檢查，提高脆性X相關性疾病患者，即攜帶者的檢出率。特別是做好對明確家系這樣人群的宣傳監(jiān)控工作，阻止患兒的出生，從而降低病患人群的出生率以及整體人群的發(fā)病率。
所以說，有必要開展脆性X綜合征的基因檢查，以避免更多的病患兒的出生。
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