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遺傳代謝病篩查有異常怎么辦？

兒科編輯 博禾醫(yī)生
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關(guān)鍵詞： #遺傳

當(dāng)患者進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查中存在異常的情況，說明兒童目前身體狀況是異常的，這可能是由身體器官或神經(jīng)系統(tǒng)的損傷引起的，建議聽從醫(yī)生的意見，進(jìn)行相應(yīng)的治療。為了不及時(shí)治療，不會(huì)出現(xiàn)其他不良癥狀。

遺傳代謝的癥狀是什么

1、患兒日常容易出現(xiàn)痙攣、皮膚損傷、缺氧、感染等癥狀，出現(xiàn)各種代謝缺陷。

2、維生素B6依賴性、非酮癥高血糖、過氧化物酶系統(tǒng)疾病等，患兒出現(xiàn)各種有機(jī)酸尿癥和尿素循環(huán)酶缺乏癥時(shí)，通常伴有大低血糖、昏迷等現(xiàn)象。進(jìn)行腦電圖檢查時(shí)，發(fā)生棘波和棘慢復(fù)合波。

預(yù)防遺傳代謝病的方法是什么

1、立即實(shí)施外科手術(shù)，矯正體表缺陷。

2、遺傳性唇裂、腹壁缺損、先天性室間隔缺損等疾病，通常可以手術(shù)矯正或修補(bǔ)，早期手術(shù)治愈率較高。

3、飲食調(diào)理藥物治療，通常補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)，促進(jìn)銅離子排泄，降低肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳疾病的出現(xiàn)。

4、在備孕要做好相應(yīng)的檢查，如有出現(xiàn)甲狀腺腫大、糖尿病等癥狀出現(xiàn)時(shí)，建議當(dāng)癥狀沒有得到有效治愈或控制時(shí)，不要考慮備孕事宜。

5、在孕期要注意避免一些放射性光線、有毒、有害物質(zhì)等，定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，按時(shí)服用葉酸等孕期藥物，降低胎兒發(fā)育不良的情況出現(xiàn)。

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