血色病容易與哪些疾病混淆？

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15次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2024-10-20 17:45:44

關(guān)鍵詞： #疾病 #血色

遺傳性血色病的臨床表現(xiàn)可誤診為糖尿病，特發(fā)性心肌病，風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，退行性關(guān)節(jié)炎，酒精性肝硬化，甲狀腺功能低下等許多其他疾病。提高對(duì)此類患者血色病傾向的警惕，并進(jìn)行SI,血清鐵蛋白及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度的篩選試驗(yàn)，鑒別診斷并不困難。本癥主要應(yīng)與其他原因的肝硬化及糖尿病、慢性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能不全癥、黑變病等鑒別。

1.皮膚色素沉著

（1）肝硬化患者可出現(xiàn)色素沉著、肝源性糖尿病，臨床可酷似HC;但肝硬化患者常有肝炎、營(yíng)養(yǎng)不良、血吸蟲病等病史，HC家族史陰性，肝功損害比HC明顯，部分病人肝炎病毒免疫學(xué)檢查可呈陽性，肝穿結(jié)果與HC有明顯區(qū)別。

（2）慢性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能不全癥常有明顯的色素沉著，易與HC混淆，尤其是個(gè)別患者可合并糖尿病則更易誤診為本病，但慢性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能不全者一般無肝損害，心臟多縮小，腎上腺皮質(zhì)功能檢查顯示低下，皮膚活檢無鐵質(zhì)沉積現(xiàn)象，故可予鑒別。

（3）黑變病患者常見于中年女性，以面部色素沉著為主，病因不明，可能與日曬、化妝品使用有關(guān)，除色素沉著外，無臟器受損、鐵質(zhì)沉積及鐵代謝的實(shí)驗(yàn)室異常發(fā)現(xiàn)。

2.繼發(fā)性鐵負(fù)荷過多的疾病相鑒別本病主要應(yīng)與繼發(fā)性鐵負(fù)荷過多的疾病相鑒別。繼發(fā)性鐵負(fù)荷過多，鐵主要沉積于Kupffer細(xì)胞;但是，嚴(yán)重的鐵負(fù)荷過多時(shí)，原發(fā)與繼發(fā)不易區(qū)別。

其鑒別要點(diǎn)：

（1）有原發(fā)病如再障、鐵粒幼貧血、鐮狀貧血、腎性貧血等。

（2）有長(zhǎng)期反復(fù)輸血史，每次輸血500ml，約含血紅蛋白65g/L每100g/L血紅蛋白中含鐵330mg，即有鐵215mg被輸入。在重型β地中海貧血或慢性再生障礙性貧血等患者，每年約輸注12～50單位的血，也就是說每年約輸入鐵2.5～11.0g，而正常人每天排鐵約1mg，在鐵負(fù)荷過多者可增加鐵排出量約3倍，亦即一個(gè)成人每年約可排鐵1.1g，以輸入量減去排出量，再增加腸道吸收鐵量，此量已很可觀。這些病例經(jīng)過3～5年的輸血,已大大超過正常成人鐵儲(chǔ)存最高值1.5g。

（3）1986年Bassett等提出：肝鐵指數(shù)（hepaticironindex）=μmol鐵/g肝干重量&pide;年齡，對(duì)鑒別純合子與雜合子、酒精性肝病與小量鐵濃度隨年齡增長(zhǎng)而增加的鑒別有一定意義。正常時(shí)肝鐵指數(shù)在1.0左右，血色病純合子均大于2.0，雜合子與酒精性肝病均小于1.8，血色病雜合子比酒精性肝病更低（Summers等，1990）。

局部性含鐵血黃素沉著癥主要發(fā)生于肺、腎臟，嚴(yán)重的含鐵血黃素沉著可導(dǎo)致缺鐵。遲發(fā)性皮膚卟啉癥（pCT）是一種以卟啉生物合成缺陷為特征的疾患，有時(shí)也可伴有實(shí)質(zhì)器官的鐵沉積過量，pCT中鐵負(fù)荷的增高幅度通常不足以引起組織損傷，部分患者則伴有丙型肝炎感染。酒精性肝病可出現(xiàn)組織鐵儲(chǔ)存增加，并達(dá)到HC中所見到的程度，可以進(jìn)行C282Y等基因檢測(cè)相鑒別。

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