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苯丙酮尿癥臨床特點(diǎn)有哪些

內(nèi)分泌科編輯
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苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝異常的疾病，起源于患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶以致于無(wú)法將過(guò)量的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼峒捌渌麩o(wú)害的物質(zhì)。過(guò)量的苯丙氨酸堆積在血液中，對(duì)腦部及中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害很大，常引起智力低下。

大多數(shù)患有苯丙酮尿癥的兒童在出生時(shí)是正常的，但隨著苯丙氨酸積累，在幾個(gè)月內(nèi)緩慢出現(xiàn)癥狀和體征?；純哼€可表現(xiàn)出活動(dòng)增多、步態(tài)障礙和精神病狀態(tài)。由于尿和汗液有苯乙酸（一種苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物）存在，出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味。兒童也比未受影響的家庭成員具有更淺的皮膚，頭發(fā)和眼睛顏色，并且一些可能發(fā)展類似于嬰兒濕疹的皮疹。

由于新生兒因未進(jìn)食，血中苯丙氨酸及其有害的代謝物濃度不高，故出生時(shí)無(wú)臨床表現(xiàn)。隨著喂食的時(shí)間延長(zhǎng)，血中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物逐漸升高，臨床癥狀才漸漸表現(xiàn)出來(lái)。主要臨床表現(xiàn)有：

生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓竽X發(fā)育也出現(xiàn)，障礙智力出現(xiàn)遲緩;在出生后4～9個(gè)月時(shí)，智商就可低于同齡正常嬰兒，重型者智商低于50;另外，語(yǔ)言發(fā)育障礙也很明顯。

神經(jīng)精神表現(xiàn)：因有腦萎縮、小腦畸形，所以可出現(xiàn)反覆抽搐，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。但會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而有所減輕。

皮膚毛發(fā)異常：由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成減少，故毛發(fā)呈棕色。皮膚干燥，易出現(xiàn)濕疹，皮膚劃痕征?？沙霈F(xiàn)。

其他：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸無(wú)法走正常代謝路徑，所以改從另一通路代謝，最后可產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸，兩種物質(zhì)的增多會(huì)從汗液和尿中排出，因而會(huì)聞到一股鼠氣味或霉臭味。

出生后第一天就開(kāi)始足夠的治療可防止本病所有癥狀的發(fā)生。2～3歲后開(kāi)始的治療，可能僅對(duì)控制極端的好動(dòng)和頑固性驚厥有效。患苯丙酮尿癥的母親，若在孕期病情控制不佳，小頭畸形和體格發(fā)育缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增大。預(yù)后的好與壞端賴于pAH活性低下的程度、是否能及早診斷和盡早治療。

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