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苯丙酮尿癥如何診斷 帶你了解苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是什么

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關(guān)鍵詞： #診斷

苯丙酮尿癥，簡稱為pKU，屬于氨基酸代謝病?；純憾嘣诔錾蟊淮_診發(fā)現(xiàn)。苯丙酮尿癥患兒是因?yàn)轶w內(nèi)的苯丙氨酸在代謝過程中缺乏相應(yīng)的酶，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)換成酪氨酸，使得苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量的存留下來，并且從尿液中排出。這種患兒可以出現(xiàn)智力低下等表現(xiàn)。那么苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是什么?相信這是很多人關(guān)心的事情。這里小編就來給大家詳細(xì)地講解一下這個問題，希望對大家有幫助。

苯丙酮尿癥的確診，主要依靠一些檢查指標(biāo)。

1.新生兒出生三天以后，醫(yī)院會采集新生兒的足跟末梢血，將標(biāo)本收集后在篩查中心進(jìn)行檢查，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)對標(biāo)本進(jìn)行半定量測定，如果枯草桿菌呈陽性，說明血液中的苯丙氨酸濃度很高，在進(jìn)一步進(jìn)行比色定量測定，如果苯丙氨酸含量>0.24mmol/L時，醫(yī)院會再次要求患兒復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。檢測指標(biāo)超過正常數(shù)值，就診斷為苯丙酮尿癥。

2.尿三氯化鐵試驗(yàn)。苯丙酮尿癥較大患兒的篩查主要是進(jìn)行尿液檢查。將三氯化鐵滴入患兒的尿液中，如立即變?yōu)榫G色，則說明試驗(yàn)結(jié)果陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度很高。

3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。如果分析結(jié)果陽性，也可以診斷為苯丙酮尿癥。

4.尿蝶呤分析。典型苯丙酮尿癥的患兒尿中蝶呤總排出量會比正常人高出很多倍，該結(jié)果也可以作為苯丙酮尿癥的診斷依據(jù)。

5.其他輔助檢查。比如腦電圖及其X線檢查，均可以對苯丙酮尿癥進(jìn)行輔助診斷。

苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是什么?新生兒苯丙酮尿癥患者主要通過足跟末梢血檢測，當(dāng)血液中的苯丙氨酸含量高于正常數(shù)值時，說明是苯丙酮尿癥患兒。如果是較大幼兒的疑似苯丙酮尿癥患者，通過尿三氯化鐵試驗(yàn)，結(jié)果陽性時，也可以診斷為苯丙酮尿癥。另外，血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析、尿蝶呤分析、腦電圖及其X線檢查也可以輔助診斷苯丙酮尿癥。

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