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為什么會發(fā)生先天性卵巢發(fā)育不全？

婦科編輯

63次瀏覽發(fā)布時間：2023-09-24 14:06:05

關(guān)鍵詞： #卵巢 #發(fā)育

先天性卵巢發(fā)育不全又稱，英文稱作Turnerssyndrome，即我們通常所稱的Turner綜合征。先天性卵巢發(fā)育不全是一種遺傳性疾病，屬于性染色體遺傳?；加邢忍煨月殉舶l(fā)育不全的患者通常為女性，主要表現(xiàn)為患病者性發(fā)育異常，例如青春期不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)、身材異常矮小等癥狀。

先天性卵巢發(fā)育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。先天性卵巢發(fā)育不全會有頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。

先天性卵巢發(fā)育不全染色體核型為45，XO，缺少一個性染色體，另外，先天性卵巢發(fā)育不全還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現(xiàn)率為最高，先天性卵巢發(fā)育不全染色體屬于嵌合體者少見流產(chǎn)，較易成活，癥狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質(zhì)的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質(zhì)百分比亦高，畸形也相對較少。

先天性卵巢發(fā)育不全發(fā)生是由于減數(shù)分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結(jié)合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結(jié)合而成，絕大多數(shù)有這類異常的胎兒常發(fā)生自然流產(chǎn)，活產(chǎn)的遠較睪丸發(fā)育不全癥為少。

先天性卵巢發(fā)育不全是由于細胞內(nèi)X染色體缺失或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變所致。有關(guān)X單體染色體的遺傳基礎(chǔ)還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機制為:

①親代生殖細胞的減數(shù)分裂發(fā)生不分離。

②合子卵裂中姐妹染色單體不分離。

③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。

由于在胚胎發(fā)育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉(zhuǎn)錄，因此僅有1條X染色體在人體的發(fā)育中起積極作用。由此看來，先天性卵巢發(fā)育不全表型并非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的先天性卵巢發(fā)育不全相關(guān)基因的缺陷。這種推測的理論依據(jù)有:早期表達學(xué)說以及不完全失活學(xué)說。失活X染色體上的X連鎖基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活區(qū)域，由于該區(qū)域的基因表達是造成先天性卵巢發(fā)育不全臨床表型的關(guān)鍵因素，因此提示先天性卵巢發(fā)育不全相關(guān)基因很可能位于該區(qū)域內(nèi)?？傊壳跋忍煨月殉舶l(fā)育不全致病機制正在向分子遺傳學(xué)方向深入研究。

懷疑先天性卵巢發(fā)育不全時，應(yīng)當(dāng)及時進行檢查，通常檢查方法包括，外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交以及血液中促性腺激素水平檢測，若其水平角平常有所升高，則提示卵巢功能衰竭。先天性卵巢發(fā)育不全治療可采用雌激素替代療法等，具體治療方案應(yīng)根據(jù)具體情況制定。

卵巢發(fā)育

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