痛風(fēng)會(huì)引發(fā)哪些疾病遺傳因素影響痛風(fēng)和高尿酸血癥發(fā)生嗎

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94次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2023-01-10 11:19:10

痛風(fēng)這種病剛開始發(fā)病的時(shí)候，很多患者只是覺得下肢有些疼痛，但是疼痛程度沒那么明顯，但是病情反復(fù)加重，情況會(huì)變得越來越嚴(yán)重。最后，他們失控了，大部分都要做。ct只有B超檢查才能知道自己是否患有痛風(fēng)，才能診斷出這種疾病。

痛風(fēng)是一種單鈉尿酸鹽(MSU)沉積所致的晶體相關(guān)性關(guān)節(jié)病，與嘌呤代謝紊亂及(或)尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關(guān)，屬代謝性風(fēng)濕病范疇。痛風(fēng)可并發(fā)腎臟病變，嚴(yán)重者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)破壞、腎功能損害，常伴發(fā)高脂血癥、高血壓病、糖尿病、動(dòng)脈硬化及冠心病等。[1]

高尿酸血癥作為一種慢性晶體關(guān)節(jié)炎-痛風(fēng)，是痛風(fēng)的基礎(chǔ)。[2]遺傳因素影響痛風(fēng)和高尿酸血癥的全過程，單基因遺傳疾病可能影響尿酸代謝路上的關(guān)鍵酶，SNp它會(huì)導(dǎo)致尿酸轉(zhuǎn)移蛋白的差異和炎癥反應(yīng)的程度。[2]高尿酸血癥和尿酸過飽和使尿酸沉積在腎小管腔或間質(zhì)中，導(dǎo)致急性炎癥反應(yīng)。

痛風(fēng)可伴有肥胖、高血壓、糖尿病、高脂血癥、脂代謝紊亂等代謝性疾病。肥胖是痛風(fēng)的主要危險(xiǎn)因素之一(BMI)痛風(fēng)患者有不同的臨床特征，[3]需要對(duì)不同的患者進(jìn)行個(gè)體化治療。

痛風(fēng)患者經(jīng)常出現(xiàn)痛風(fēng)石。在耳郭、關(guān)節(jié)、肌腱、軟組織等周圍的皮下可見。痛風(fēng)石是一種不同大小的淺黃色或白色隆起或驕傲的生物，質(zhì)地堅(jiān)硬，類似于石頭。[2]痛風(fēng)石形成在身體的各個(gè)部位，特別是四肢，不僅嚴(yán)重影響肢體的形狀，而且導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、功能障礙、神經(jīng)壓迫、皮膚破裂、竇道持久，必須接受手術(shù)治療。

痛風(fēng)是一種以尿酸鈉結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)液和組織中為特征的疾病，在中年男性中很常見，在青少年中也很少見。早期患者應(yīng)警惕繼發(fā)性痛風(fēng)，包括糖原積累(glycogenstoragediseases,GSD)是痛風(fēng)的罕見病因之一。GSD是糖代謝異常的遺傳性疾病Ⅰa最常見的類型主要來自葡萄糖-6-磷酸酶催化亞單位(glucose-6-phosphatasecatalyticsubunit,G6pC)葡萄糖-6-磷酸酶活性異常引起的基因突變

痛風(fēng) 尿酸

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