遺傳代謝性疾病會(huì)伴發(fā)癲癇嗎？伴有癲癇病的遺傳病有哪些？
神經(jīng)內(nèi)科編輯
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癲癇的病因很多，也很復(fù)雜。有些遺傳病伴有癲癇，使得治療癲癇更加困難。伴有癲癇的遺傳病多與大腦發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)，影響大腦正常功能。以下是兩種常見(jiàn)的癲癇遺傳病:
①神經(jīng)皮膚綜合征：該病的共同特征是病變同時(shí)影響神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于神經(jīng)組織和皮膚組織在胚胎發(fā)育過(guò)程中共同來(lái)自外胚層，一些遺傳因素影響外胚層的努力，導(dǎo)致上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)異常。除皮膚變化外，神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作和智力低下。神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化、腦血管瘤等是本綜合征中常見(jiàn)的疾病。CT腦組織鈣化異常，如結(jié)節(jié)性硬化和腦血管瘤。皮膚可以表現(xiàn)出特殊的體征，如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的腦血管瘤、咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤。這類(lèi)疾病多為常染色體顯性遺傳，父母一方為患者，代代有患者，男女均可發(fā)病。
②先天性遺傳代謝疾?。哼z傳代謝疾病是一種涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類(lèi)固醇、金屬等物質(zhì)代謝的疾病。氨基酸代謝異常多種多樣，其次是脂質(zhì)和糖代謝異常。它們的共同發(fā)病機(jī)制是遺傳基因?qū)е麓x過(guò)程障礙。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受代謝紊亂影響，出生后癲癇發(fā)作。這類(lèi)疾病的共同特點(diǎn)是：癲癇發(fā)作、智力低下、發(fā)育不良或腦癱。這類(lèi)疾病多為常染色體隱性遺傳，其父母不能是病人，但致病基因攜帶者，近親婚姻發(fā)病率高，男女均可發(fā)病。
通過(guò)介紹上述兩種常見(jiàn)的遺傳疾病，我們可以對(duì)癲癇的原因有一個(gè)大致的了解，治愈遺傳疾病的機(jī)會(huì)非常渺茫，但通過(guò)介紹和理解，我們?nèi)匀豢梢灶A(yù)防它。父母應(yīng)該去醫(yī)院檢查下一代是否健康，并咨詢(xún)醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)。也要遵守社會(huì)道德和法律，避免近親結(jié)婚，以防止下一代癲癇的發(fā)生。
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專(zhuān)家觀(guān)點(diǎn)
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