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Klippel-Trenaunay 綜合征的癥狀是什么，Klippel-Trenaunay 綜合征如何治療?

普外科編輯
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關(guān)鍵詞： #癥狀

Klippel-Trenaunay 綜合征的概述

Klippel-Trenaunay 綜合征 (KTS) 是一種罕見的先天性疾病，通常涉及血管、軟組織(如皮膚和肌肉)、骨骼和淋巴系統(tǒng)的異常發(fā)育。這種疾病具有三個特征：稱為葡萄酒色斑的紅色胎記、軟組織和骨骼異常過度生長以及靜脈畸形，如靜脈曲張。

KTS 也稱為 Klippel-Trénaunay-Weber 綜合征、血管骨肥大綜合征或先天性發(fā)育不良性血管病。根據(jù)數(shù)據(jù)，全世界每 10 萬人中至少有 1 人受到這種疾病的影響。 KTS 無法治愈，但適當(dāng)?shù)闹委熡媱澘梢詭椭刂瓢Y狀并預(yù)防進(jìn)一步的并發(fā)癥。

Klippel-Trenaunay 綜合征的原因

大多數(shù) KTS 病例的發(fā)生沒有明確的原因。研究表明，遺傳學(xué)在疾病的發(fā)展中起作用。更具體地說，PIK3CA 基因的基因突變會使個體面臨更高的風(fēng)險。這些遺傳變化是導(dǎo)致身體組織發(fā)育的原因，導(dǎo)致過度生長。

但是，KTS 通常不會遺傳。基因突變在出生前早期發(fā)育的細(xì)胞分裂過程中隨機發(fā)生。

Klippel-Trenaunay 綜合征的癥狀

KTS 的體征和癥狀范圍從輕微到廣泛。一般癥狀包括???

許多葡萄酒色斑或其他血管問題，例如皮膚上的黑斑靜脈曲張，通常在腿部表面腫脹和扭曲的靜脈骨骼和軟組織過度生長，可能伴有四肢疼痛

KTS 的其他表現(xiàn)可能包括：

血栓髖關(guān)節(jié)脫位皮膚感染尿血患肢出血貧血癲癇發(fā)作

Klippel-Trenaunay 綜合征的診斷

KTS 患者的骨骼和軟組織可能過度生長。這最常見于腿部，但也可能影響手臂、面部、頭部或內(nèi)臟。體檢可以幫助您的醫(yī)生尋找這些癥狀的跡象。在檢查期間，您的醫(yī)生還會詢問您的家庭和病史，并尋找腫脹、靜脈曲張和葡萄酒色斑的跡象。

其他可能有助于確認(rèn)疾病的測試包括：

雙重超聲檢查

該測試使用高頻聲波來創(chuàng)建詳細(xì)的血管圖像。

掃描圖

該測試也稱為掃描儀攝影。這是一種 X 射線技術(shù)，有助于查看骨骼圖像并測量其長度。

MRI和磁共振血管造影(MRA)

這些程序有助于區(qū)分骨骼、脂肪、肌肉和血管。

CT掃描

CT 掃描會創(chuàng)建身體的 3D 圖像，有助于尋找靜脈中的血塊。

造影劑靜脈造影

該程序包括將染料注入靜脈并拍攝 X 光片，以顯示異常的靜脈、阻塞或血栓。

Klippel-Trenaunay 綜合征的治療方法

可以選擇以幫助減輕癥狀和預(yù)防并發(fā)癥的治療方案包括：

物理療法

適當(dāng)?shù)陌茨?、按壓和肢體運動可能有助于緩解手臂或腿部的淋巴水腫和血管腫脹。

手術(shù)

在某些情況下，手術(shù)切除或重建受影響的靜脈、切除多余的組織以及矯正骨骼的過度生長可能是有益的。

藥物

早期研究表明，一種名為西羅莫司(Rapamune)的藥物可能有助于治療有癥狀的復(fù)雜血管畸形，但它可能具有顯著的副作用，需要進(jìn)行更多的研究。

加壓療法

繃帶或彈性衣服纏繞在受影響的四肢上，以幫助防止腫脹、靜脈曲張和皮膚潰瘍問題。

骨骺固定術(shù)

該手術(shù)可有效阻止下肢過長。

激光治療

這個過程是為了減輕葡萄酒色斑和治療皮膚上的早期氣泡。

激光或射頻消融靜脈

該程序是微創(chuàng)的，可用于關(guān)閉異常靜脈。

硬化療法

在此過程中，將溶液注入靜脈，從而形成有助于閉合靜脈的疤痕組織。


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