Usher 綜合征的癥狀是什么，Usher 綜合征的原因是什么?

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231次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2022-04-27 11:33:56

關(guān)鍵詞： #癥狀

Usher 綜合征的癥狀概述

Usher 綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的聽(tīng)力損失和眼部疾病視網(wǎng)膜色素變性 (RP)。 Usher 綜合征是影響聽(tīng)力和視力的最常見(jiàn)疾病，有時(shí)它也會(huì)影響平衡。

Usher 綜合征分為三種主要類(lèi)型，即 I 型、II 型和 III 型。根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的數(shù)據(jù)，3% 至 6% 的耳聾兒童和 3% 至 6% 的聽(tīng)力障礙兒童患有亞瑟綜合征。在美國(guó)，每 100,000 名新生兒中約有 4 名嬰兒患有 Usher 綜合征。

Usher 綜合征的癥狀類(lèi)型

研究人員已經(jīng)確定了三種主要類(lèi)型的 Usher 綜合征：I 型、II 型和 III 型。這些類(lèi)型的區(qū)別在于聽(tīng)力損失的嚴(yán)重程度、是否存在平衡問(wèn)題以及出現(xiàn)癥狀和體征的年齡。

其中，1型和2型是美國(guó)最常見(jiàn)的Usher綜合征形式，它們加起來(lái)約占所有Usher綜合征病例的95%。

1 型：患有 1 型 Usher 綜合征的兒童在出生時(shí)幾乎完全失聰，并且有嚴(yán)重的平衡問(wèn)題。他們也有夜視問(wèn)題，很快就會(huì)完全失明。 2 型：患有 2 型 Usher 綜合征的兒童出生時(shí)有中度至重度聽(tīng)力損失，但平衡正常。在大多數(shù)情況下，他們可以口頭交流并受益于助聽(tīng)器。 RP 進(jìn)展較慢，通常在青春期后期被診斷出來(lái)。3 型：患有 3 型 Usher 綜合征的兒童在出生時(shí)聽(tīng)力正常且平衡幾乎正常。然而，有些人可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而出現(xiàn)平衡問(wèn)題，并逐漸喪失聽(tīng)力和視力。夜盲癥通常也開(kāi)始于青春期。盲點(diǎn)出現(xiàn)在青少年后期。完全失明通常發(fā)生在中年。

Usher 綜合征的癥狀原因

Usher 綜合征是遺傳的。它通過(guò)基因從父母?jìng)鹘o孩子。 Usher 綜合征是由特定基因的突變引起的。到目前為止，它與至少十個(gè)基因的突變有關(guān)。

Usher 綜合征是一種常染色體隱性遺傳病。這意味著男性和女性都可能受到這種情況的影響。此外，這種情況只有在孩子繼承了相同缺陷基因的兩個(gè)拷貝時(shí)才會(huì)發(fā)生，每個(gè)拷貝來(lái)自父母一方。具有一個(gè)異常 Usher 基因的人沒(méi)有這種疾病，但有 50% 的機(jī)會(huì)將異?；騻鹘o孩子。

Usher 綜合征的癥狀癥狀

如上所述，Usher 綜合征的癥狀因疾病類(lèi)型而異。 Usher 綜合征的主要特征是由于內(nèi)耳和聽(tīng)神經(jīng)將感覺(jué)輸入傳遞到大腦的能力受損，以及有色物質(zhì)在眼睛內(nèi)層神經(jīng)豐富的膜上異常積聚，導(dǎo)致不同程度的聽(tīng)力損失和耳聾。 Usher 綜合征 1 型和 3 型患者存在平衡問(wèn)題。

Usher 綜合征的癥狀診斷

Usher 綜合征的診斷包括詢問(wèn)患者的病史以及聽(tīng)力、平衡和視力測(cè)試。早期診斷很重要，因?yàn)樗梢栽黾又委煶晒Φ目赡苄浴?/p>

聽(tīng)力測(cè)試

在美國(guó)出生的嬰兒將在出生時(shí)接受聽(tīng)力篩查。未通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查的人應(yīng)進(jìn)行后續(xù)聽(tīng)力測(cè)試以評(píng)估聽(tīng)力損失。

此外，可以根據(jù)其他體征和癥狀進(jìn)行基因檢測(cè)，以確定他們是否有亞瑟綜合征基因。

有聽(tīng)力損失的青少年應(yīng)該進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)評(píng)估。該測(cè)試測(cè)量在聽(tīng)到聲音之前需要多大的聲音。

視力測(cè)試

Commonvision 測(cè)試包括：

視網(wǎng)膜檢查。它用于檢測(cè)血管的變化、視網(wǎng)膜表面的蠟狀外觀以及死亡的視網(wǎng)膜細(xì)胞團(tuán)塊。

視野測(cè)試。它測(cè)量周邊視力。

視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。視網(wǎng)膜電圖測(cè)量眼睛視網(wǎng)膜中感光細(xì)胞的電反應(yīng)。它可以確認(rèn)視網(wǎng)膜色素變性的診斷。在該測(cè)試中，全身麻醉用于隱形眼鏡的插入。

平衡測(cè)試

眼球震顫圖 (ENG) 測(cè)量不自主的眼球運(yùn)動(dòng)，這可能表示平衡問(wèn)題。

Usher 綜合征的癥狀治療

不幸的是，Usher 綜合征無(wú)法治愈。但是，一些支持性治療方案可以幫助緩解癥狀，其中可能包括助聽(tīng)器、助聽(tīng)設(shè)備和人工耳蝸。此外，美國(guó)手語(yǔ)、平衡問(wèn)題的定向和機(jī)動(dòng)性訓(xùn)練等交流方法也可以提供幫助。交流服務(wù)和獨(dú)立生活培訓(xùn)包括盲文指導(dǎo)、低視力服務(wù)或聽(tīng)力培訓(xùn)。患有與 Usher 綜合征相關(guān)的 RP 的人可能會(huì)轉(zhuǎn)向低視力輔助設(shè)備。

一些研究人員發(fā)現(xiàn)，在某些典型 RP 和 Usher 綜合征 2 型患者中，每天服用特定劑量的維生素 A 可以減緩視網(wǎng)膜變性的進(jìn)展。但是，長(zhǎng)期大劑量補(bǔ)充維生素 A 可能會(huì)導(dǎo)致某些不良反應(yīng)，例如就像肝病，所以病人服用此類(lèi)補(bǔ)充劑時(shí)應(yīng)由醫(yī)生定期監(jiān)測(cè)。

癥狀

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