先天愚型篩查避免生癡呆兒
婦幼保健編輯
博禾醫(yī)生
關鍵詞： #癡呆
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篩選:避免癡呆癥
遺傳病21-三體綜合征的人們不知道，問問誰見過癡呆癥許多人可以描述他(她)的典型特征:面部扁平，鼻梁塌陷，眼距寬，眼角傾斜，嘴結舌，流口水，身體短，發(fā)育不良，肌張力低等。這種面部特殊嚴重智力低下的人，俗稱軟癡，醫(yī)學上稱為先天愚型綜合征，也稱為21-三體綜合征。這是最常見的遺傳性疾病-染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/600-1/1000，占新生兒染色體異常的70%。主要表現(xiàn)為智力障礙，伴有嚴重心臟病和多發(fā)畸形。因此，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠高于發(fā)病率，目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環(huán)。
北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生遺傳研究中心，自6月底門診開業(yè)以來，為數(shù)千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合征)的系統(tǒng)檢查篩查和產(chǎn)前診斷。
關于先天愚型21-三體綜合征的病因，該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因為染色體數(shù)目異常，患者比正常人多一條21號染色體。其多余的染色體80%來自母親，20%來自父親。隨著母親年齡的提高，發(fā)病的風險越來越大。誰需要先天性21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說:根據(jù)孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦，21-3體患兒出生的女性再次懷孕時必須進行產(chǎn)前診斷。她們應在妊娠初期(8-10周)和妊娠中期(16-20周)在產(chǎn)科門診進行羊膜腔穿刺，抽出羊水進行絨毛和羊水細胞染色體核型分析，結果陽性為患兒流產(chǎn)，結果陰性為正常胎兒，可持續(xù)妊娠。
產(chǎn)前診斷方法復雜，具有一定的創(chuàng)傷性，不能面向所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可以進行產(chǎn)前篩查，妊娠初期測定妊娠相關蛋白，妊娠中期測定甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛性腺激素，結果可疑者進行產(chǎn)前診斷。她還特別強調，產(chǎn)前篩查不是確診，存在一定范圍的假陽性（篩查是高危妊娠，產(chǎn)前診斷不是患兒）、假陰性（篩查是低危妊娠，如果不做產(chǎn)前診斷就會導致患兒漏診）。產(chǎn)前診斷后才能最后確診。
上一篇：產(chǎn)檢時應該做什么？
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