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產(chǎn)前診斷能確診哪些遺傳病

婦幼保健編輯 博禾醫(yī)生
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關(guān)鍵詞： #遺傳 #診斷

染色體疾病

染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體疾病。目前已知染色體病有300多種，大多伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，

X連鎖遺傳病

已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。x連鎖隱性遺傳病的發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者自身沒有癥狀的表現(xiàn)和輕微的表現(xiàn)，男性攜帶者一定會發(fā)病。如果女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，出生的男孩可能會發(fā)病一半，出生的女孩表都正常，所以產(chǎn)前診斷后必須拋棄男孩。男性x鏈遺傳病患者與正常女性結(jié)婚時(shí)，男孩不會發(fā)病，但女孩是雜合子。如果父親是x連鎖顯性遺傳病患者，母親正常的話，女孩子會發(fā)病，所以產(chǎn)前診斷后留下男孩子拋棄女孩子。

先天性代謝缺陷病

人體物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過程受阻或不能正常進(jìn)行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產(chǎn)前診斷時(shí)，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則不能進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進(jìn)行直接分析，不必再取羊水檢查。

先天畸形

先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時(shí)期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。

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