基因醫(yī)學(xué)是產(chǎn)前診斷的檢查

婦幼保健編輯博禾醫(yī)生

540次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2021-08-24 11:55:46

關(guān)鍵詞： #基因 #診斷

2003年《人類基因圖譜》正式發(fā)布解碼后，證實(shí)大部分人類疾病與基因遺傳有關(guān)。從蘇怡寧醫(yī)生的嘴里認(rèn)識(shí)基因醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，比起背負(fù)家族遺傳宿命的故事。幸運(yùn)的是，隨著基因醫(yī)學(xué)的發(fā)展，家庭遺傳的宿命故事逐漸減少……

細(xì)胞是人體的最小自然單位，每個(gè)細(xì)胞由23對(duì)染色體構(gòu)成，一對(duì)染色體有數(shù)百個(gè)基因，記錄人體遺傳的所有密碼都是基因人體約有35 000個(gè)基因，每一個(gè)人身上或多或少帶有5~10個(gè)不正常的基因，如果碰巧男女雙方在同一個(gè)基因有缺陷，就有可能導(dǎo)致下一代出現(xiàn)基因異常的罕見(jiàn)疾?。挥秩绻?，在這一次的細(xì)胞分裂時(shí)，出現(xiàn)了基因突變，雖不致影響這次染色體的結(jié)構(gòu)問(wèn)題，但可能在不知情的狀況下，傳給了下一代后，也開(kāi)始了代代相傳的宿命。

在了解基因醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵前，細(xì)胞及分子遺傳研究室主持人蘇怡寧醫(yī)生講了兩個(gè)個(gè)案。

個(gè)案1 血友病帶因者·不敢生兒子

S小姐知道自己是血友病帶因者，她的先生也知情，唯獨(dú)不敢讓婆婆知道。她先后懷孕兩次，卻因?yàn)閼训氖莾鹤?，而不得不忍痛進(jìn)行人工流產(chǎn)。人家是千方百計(jì)要兒子，S小姐則為了要擺脫兒子成為血友病患者必須終身?yè)Q血的魔咒，只能選擇人工流產(chǎn)。兩次懷孕，她什么也不瞞著家人，先找醫(yī)生檢查胎兒的性別，結(jié)果男孩給她帶來(lái)的不是喜悅，而是一生的憂慮和沉重的負(fù)擔(dān)。再次懷孕，s先生找到蘇怡寧醫(yī)生做基因診斷，生了一個(gè)沒(méi)有生病的男孩。

個(gè)案2 生下心臟病兒·非妻子的錯(cuò)

有一名妻子生下第一胎時(shí)，寶寶患了法洛氏四重癥(嚴(yán)重先天性心臟病)及多重障礙的孩子，這讓婆婆非常不滿。懷第二個(gè)孩子的時(shí)候，妻子很慎重，進(jìn)行了詳細(xì)的高級(jí)超聲波檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒有心臟病，不得不在18周內(nèi)提前生孩子。懷孕的兩個(gè)人都有心臟異常，這個(gè)妻子被婆家人冷落，認(rèn)定她的基因不好，兩個(gè)人都是畸形兒。

這位妻子的悲慘遭遇，讓蘇怡寧醫(yī)生看了也不忍。他請(qǐng)她們?nèi)叶紒?lái)抽血檢查，發(fā)現(xiàn)兩名胎兒都有一種罕見(jiàn)的基因缺陷，進(jìn)一步比對(duì)，發(fā)現(xiàn)基因缺陷并非來(lái)自妻子，而是來(lái)自她的丈夫，是第22對(duì)染色體出問(wèn)題的一種“DiGeorge癥候群”；除了心臟病，還可能有胸腺發(fā)育不良、免疫力低、智障、學(xué)習(xí)障礙等。不過(guò)，丈夫因癥狀不明顯且無(wú)嚴(yán)重心臟病，只在外型上有下巴較短的特征，所以從未被診斷。真相大白后，一直誤會(huì)媳婦婆婆，這才解氣。今年年初，這位妻子又懷了第三個(gè)孩子，抽出羊水進(jìn)行基因檢查，確認(rèn)這個(gè)孩子沒(méi)有遺傳到突變基因，終于生了正常的嬰兒。

蘇怡寧醫(yī)生說(shuō)，通過(guò)基因診斷，知道是血友病的原因者的s先生，可以避免出血友病的孩子，被婆婆誤解的妻子，不僅可以找到孩子生病的根源，還可以為自己洗冤，預(yù)測(cè)下一個(gè)孩子是否正常

預(yù)防比治療

X光、CTScan或核磁共振視頻的診斷檢查更重要，基因檢查大不相同，即使沒(méi)有發(fā)生癥狀，也能預(yù)測(cè)將來(lái)會(huì)發(fā)生什么樣的疾病。

他舉個(gè)例子，就像海洋性貧血和脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）一樣，是單基因隱性遺傳病，產(chǎn)前通過(guò)基因帶檢查，可以知道自己和丈夫是否是帶原者，同時(shí)預(yù)知下一代帶病的機(jī)會(huì)。另外，眾所周知的玻璃人偶(骨質(zhì)不全癥)在培育下一代時(shí)，也可以在胚胎著床前通過(guò)基因診斷，預(yù)測(cè)腹中胎兒是否同樣生病(將來(lái)也可以通過(guò)科學(xué)技術(shù)修補(bǔ)有問(wèn)題的基因，有機(jī)會(huì)生出正常的嬰兒或癥狀輕的嬰兒)，或者有機(jī)會(huì)成為正常的嬰兒。

由于預(yù)知，可以盡快選擇未來(lái)的道路，更深的意義是預(yù)防比治療更重要。畢竟許多疾病的治療還不是那么成熟，以純熟的篩檢技術(shù)預(yù)防疾病的發(fā)生，避免日后的心靈煎熬與巨額的醫(yī)藥花費(fèi)還是科學(xué)和明智的。

接受基因檢查的是家庭多數(shù)家庭，由于遺傳性疾病的世代相傳，家庭成員經(jīng)常陷入未知的恐懼和不安。在以前科學(xué)不發(fā)達(dá)的時(shí)代，可能被稱為詛咒的家庭，被外人歧視。如今卻可以經(jīng)過(guò)家族史的追溯、科學(xué)的檢測(cè)，找出誰(shuí)帶因，誰(shuí)不帶因。蘇怡寧醫(yī)生形容當(dāng)真真切切的檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)時(shí)，這些家族成員不再只是坐以待斃，反而能以坦然的心情，認(rèn)真面對(duì)往后的生活。你想結(jié)婚嗎？不應(yīng)該生孩子嗎？從那以后，可以明確做出選擇。誰(shuí)需要接受基因診斷？據(jù)蘇怡寧醫(yī)生介紹，家庭中有兩人以上患有同樣的疾病，前胎異常者再次懷孕時(shí)，可以接受基因診斷。目前，基因診斷主要在產(chǎn)前檢查范圍內(nèi)，以避免遺傳性疾病在人類繁殖中傳播。

但蘇怡寧醫(yī)生也感慨，基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，是可以預(yù)見(jiàn)的，可是基因醫(yī)學(xué)所要處理的并不只是病，而是人。因?yàn)檫z傳性的疾病會(huì)代代相傳，而基因突變的病例也會(huì)不斷發(fā)生，不論這些問(wèn)題發(fā)生在哪個(gè)人身上，對(duì)身心的影響都是非常巨大的，甚至是難以承受的；如果確定是帶因者，因而走上不婚、不育的路，對(duì)任何人都有很大的影響。他認(rèn)為遺傳診斷技術(shù)更好，需要遺傳咨詢的輔助，他們可以得到政府、社會(huì)福利機(jī)構(gòu)的支持力，使他們繼續(xù)走向今后的人生。

遺傳病的形成原因

遺傳病的原因可分為

一、一、一、一遺傳病:單一基因遺傳主要有四種基本形式:

1.感染色體顯性遺傳:家庭性高膽固醇癥、亨丁氏癥等。

2.體染色體隱性遺傳:甲型和乙型海洋性貧血癥、脊髓性肌肉萎縮癥、苯酮尿癥、白化癥等。

3. X染色體聯(lián)鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性佝僂癥(維生素D阻凝性佝僂癥)

4. X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮癥、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體癥、蠶豆癥。

二、染色體變異所引起的遺傳疾?。喝缣剖习Y、透納氏癥候群。

三、多重基因及多重因子共同影響所造成的遺傳疾?。汗跔钚呐K病、高血壓、中風(fēng)及許多種類的癌癥。

四、粒腺基因變異引起的疾病。

基因診斷

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