貧血是一種非常常見的疾病,大多數(shù)貧血是營(yíng)養(yǎng)不良(如缺鐵)貧血。但是,補(bǔ)充鐵劑后仍無法糾正的貧血,在所謂不明原因的難治性貧血中,遺傳性溶血性貧血占了相當(dāng)大的一部分。
遺傳性溶血性貧血一般從小就開始發(fā)病,通常是漸漸發(fā)病,時(shí)輕時(shí)重,除了臉色蒼白、乏力、食欲差、頭暈等一般貧血常見癥狀外,皮膚、眼發(fā)黃是比較特征的表現(xiàn)。有黃疸時(shí),尿液顏色也經(jīng)常變黃變深,嚴(yán)重時(shí)尿液顏色像醬油一樣深。根據(jù)病因,遺傳性溶血性貧血分為
第一類是血液中紅細(xì)胞膜異常變化引起的溶血性貧血。正常的紅細(xì)胞看起來像凹版,紅細(xì)胞膜變化后紅細(xì)胞變成球形或橢圓形。這種紅細(xì)胞通過細(xì)毛血管時(shí)可能被擠壓,過多的紅細(xì)胞被破壞,貧血發(fā)生。
第二類是由紅細(xì)胞中血紅蛋白合成障礙引起的溶血性貧血。地中海貧血是其中之一,該病在廣東發(fā)病率達(dá)5%。地中海貧血主要分為血紅蛋白α鏈合成減少引起的貧血稱為甲型地中海貧血,血紅蛋白β鏈合成減少引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據(jù)病情的重量,分為輕量和重量。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后死亡,死胎全身浮腫、腹大、胎盤特別大,因此也被稱為浮腫胎兒綜合征。而重型乙型地中海貧血在出生時(shí)往往看不出異常,數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白,癡呆型面容,發(fā)育不良,并且貧血不斷加重,常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫(yī)療水平,即使竭力治療,病孩也難以活到成年。
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