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減少出生缺陷 防止地中海貧血

血液內科編輯 博禾醫(yī)生
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關鍵詞: #貧血 #地中海貧血

地中海貧血是中國南方的一種地方疾病,據(jù)專家統(tǒng)計,廣東每就有遺傳基因患者,贛州每11人中就有遺傳基因患者,為了提高人口素質,減少有缺陷的兒童出生,可以拯救家庭。因為地中海貧血的兒童出生可能會給幾個家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟壓力。贛南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院兒科劉躍梅

地中海貧困是人群中最常見的不完全顯性慢性溶血性貧血病,又稱海洋性貧血,是遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,該病是醫(yī)學上的溶血性貧血。

地中海在臨床上分為輕型、中型、重型3種,一般生存在成年期的是輕型和部分中型,重型患者經(jīng)常在幼年期死于慢性溶血或重復感染。

地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀無需治療,重型地中海貧血應進行造血干細胞移植,不進行造血干細胞移植,患者只能通過輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時使用除鐵劑。

即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。造血肝細胞移植也有相當大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正?;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地中海貧血多數(shù)嬰兒發(fā)病,貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲緩等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。生化是無源的。“小兒之勞,得于母胎”?!皟和瘎趧印迸c父母密切相關。腎精不充分的同時,也會影響后天脾胃的功能和生長發(fā)育,久而久之氣血不好。出現(xiàn)黃蛆、積累等表現(xiàn),成為這種虛實錯誤的證據(jù)。

重地中海貧血癥狀

重地中海貧血癥狀出生數(shù)日貧血、肝脾腫大進行性惡化、黃疸、發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)為頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出,其典型表現(xiàn)為臀頭、長骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進、骨髓勝利變寬、皮質變薄引起的。少數(shù)患者在肋骨和脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,也可以看到膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。

贛州市區(qū)設立了地中海貧血預防宣傳隊伍,為了讓更多的人了解和宣傳地中海貧血預防,贛醫(yī)一附屬醫(yī)院目前從就診患者中早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者,一般早期發(fā)現(xiàn)血液常規(guī)檢查-血紅蛋白電泳測定-地中海基因檢查

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