地中海貧血

血液內(nèi)科編輯博禾醫(yī)生

313次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2021-08-11 17:20:36

地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失，血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以事先被人體肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血和發(fā)育等異常，這種疾病是醫(yī)學(xué)上的溶血性貧血。成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院血液科侯著法

血紅蛋白由血紅素和兩條a鏈和兩條beta-鏈構(gòu)成，如下圖:

a-珠蛋白鏈合成減少或不足，a海洋性貧血本病多見(jiàn)于地中海沿岸國(guó)家和東南亞國(guó)家，中國(guó)長(zhǎng)江以南各省報(bào)道，廣東、廣西、海南等省區(qū)發(fā)病率高，北方少見(jiàn)。

地中海貧血有那些表現(xiàn)？

beta-地中海貧血要比a-地中海貧血多見(jiàn)。地中海貧血主要表現(xiàn)為不同程度的貧血，輕型或者雜合子患者（基因攜帶者）可以沒(méi)有乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等貧血相關(guān)的任何表現(xiàn)，這些攜帶者可以正常工作及生活，但是在查體時(shí)可以檢測(cè)到攜帶有地中海貧血的相關(guān)基因。典型的地中海貧血患者從出生后幼年起即有貧血表現(xiàn)，且逐漸加重，常有黃疽、脾臟腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍等。常有骨骼等畸形，典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。典型和嚴(yán)重的患者往往因?yàn)閲?yán)重的貧血和心臟、肝臟等并發(fā)癥而在兒童期失去了年輕的生命。

如何確定地中海貧血？

地中海貧血檢查非常簡(jiǎn)單，首先進(jìn)行血液檢查，看紅細(xì)胞的平均體積、平均血紅蛋白含量、平均血紅蛋白濃度是否低于正常，然后進(jìn)行血紅蛋白電泳觀察血紅蛋白的比例，以及是否有異常血紅蛋白(例如Hbf在beta-地中海貧血中經(jīng)常上升)另外，孕婦可以做產(chǎn)前篩查，確定胎兒是否患有地中海貧血。

地中海貧血有那些治療措施？

地中海貧血目前沒(méi)有特效治療藥物，血紅蛋白在10g/L以上者一般無(wú)需特殊治療。而明顯貧血尤其血紅蛋白在60-80g/L以下患者，平常主要靠輸血為主。長(zhǎng)期輸血患者，由于體內(nèi)鐵的負(fù)荷增加，常常需要使用排鐵的藥物。目前，唯一能夠根治地中海貧血的方法是造血干細(xì)胞移植，但移植的費(fèi)用多，且有一定風(fēng)險(xiǎn)。另外，基因治療(利用不同的載體將缺失的a-或beta-基因?qū)朐煅杉?xì)胞，使造血細(xì)胞合成正常的血紅蛋白等治療措施在實(shí)驗(yàn)階段。

那么，如何防止地中海貧血的發(fā)生呢？

“隱患險(xiǎn)于明火、防范勝于救災(zāi)”，俗話(huà)講得好，預(yù)防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態(tài)是最好的措施。通過(guò)以下beta-地中海貧血的遺傳模式圖，我們可以清楚地看到如何預(yù)防地中海貧血的發(fā)生:

地中海貧血基因攜帶者或輕地中海貧血患者通常沒(méi)有明顯的癥狀，但夫婦雙方都有地中海貧血基因，即兩人都是輕地中海貧血，他們的孩子25%是重地中海貧血，50%是輕地中海貧血(基因攜帶者)，另外25%是普通人

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區(qū)，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)20％以上。由于目前沒(méi)有了法定的婚前檢查這道“屏障”，很多年輕人拿到一紙結(jié)婚證就完婚，從結(jié)婚這個(gè)程序來(lái)講簡(jiǎn)化了很多繁瑣的手續(xù)，殊不知也埋下了很多隱患，兩廣地區(qū)地中海貧血的發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)?；榍胺驄D最多花幾百元做體檢，可以明確地中海貧血和其他疾病，為婚后生育計(jì)劃和優(yōu)生優(yōu)育奠定基礎(chǔ)。但是，很多年輕人可能沒(méi)有這樣做。結(jié)果是地中海貧血的孩子出生，這個(gè)結(jié)果不是幾百元就能解決的，而是一系列家庭的尷尬和無(wú)數(shù)的醫(yī)療費(fèi)，幸福的家庭也有可能受到影響。

所以，年輕的朋友們，為了確保你的愛(ài)情升華，為了確保婚后家庭的幸福和幸福，為了確保健康的嬰兒出生，檢查。

貧血地中海貧血

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