兩種地中海貧血癥的原因
血液內(nèi)科編輯
博禾醫(yī)生
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地中海貧血癥是比較難治療的血液病，很多患者都是由遺傳因素引起的。如果這種疾病不能及時治療，生命將受到威脅。因此，地中海貧血癥患者必須立即到醫(yī)院接受目標治療，預防比較嚴重的危害發(fā)生。小編整理了兩種地中海貧血癥的原因，希望能更全面地了解地中海貧血癥。
地中海貧血按受累的氨基酸鏈分類，構成珠蛋白的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種，分別由其相應的基因代碼，這些基因的缺失和點突變會導致各種肽鏈的合成障礙，血紅蛋白的構成會發(fā)生變化。
地中海貧血癥的原因:
1、α地中海貧血
人類α珠蛋白基因群位于16Pter-p13.3。每個染色體各有兩個α珠蛋基因，一對染色體共有四個α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡稱α地貧)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少數(shù)是由基因點突變引起的。如果只有一個染色體上的α基因缺陷或缺陷，α鏈的合成部分將受到抑制，稱為α+地貧。如果每個染色體上的兩個α基因缺陷或缺陷，它將被稱為α+地貧。
重型α地貧是α0地貧的純合子狀態(tài)，其4個α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全無α鏈生成，因此含α鏈的Hha、HbA2和HbF合成減少?；颊咴?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/zcux5oc4k3cnla7.html" target="_blank">胎兒期發(fā)生大量γ4(HbBart"s)。
Hbbart"s對氧的結合力極高，組織缺氧引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和α+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷引起的，患者只能合成少量α鏈，其多余β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш鸵恍c突變完全抑制了β鏈的生成，稱為β0地貧；一些點突變抑制了β鏈的生成部分，稱為β+地貧。
重β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0、β+地貧的雙重雜合子，由于β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，因此含β鏈的HbA合成減少或消失，多馀的α鏈與γ鏈結合成HbF(β2)，HbF明顯增加。HbF的氧氣結合力高，患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導致“無效造血”。
由此可見，地中海貧血癥大多數(shù)是由于患者的基因缺陷造成的，也就是這個疾病有著很大的遺傳性。因此，婚前和孩子出生前必須進行檢查篩查，有效避免地中海貧血癥。但是，即使被診斷為地中海貧血癥，也不必給自己帶來太大的壓力，接受系統(tǒng)的治療也能控制病情。
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