海洋性貧血又稱地中海貧血,是遺傳性溶血性貧血。其共同特點是,由于珠光蛋白基因的缺陷,血紅色蛋白中的珠光蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構成成分發(fā)生了變化,本組疾病的臨床癥狀重要不同,多為慢性溶血性貧血。
通常將地中海貧血分為α、β、△β和△等四種類型,其中以β和α地中海貧血比較常見。各種類型的地中海貧血由許多不同的遺傳亞類型組成,各種類型的地中海貧血可以相互組合,也可以與各種異常的血紅蛋白相結合,使臨床表現(xiàn)多樣,因此也稱為地中海貧血綜合征或海洋性貧血綜合征。本病發(fā)生于地中海地區(qū),近幾十年來在非地中海地區(qū)也相繼發(fā)現(xiàn)此病。
地中海貧血的主要癥狀有:自幼起?。?~6月),進行性溶血性貧血,面色蒼黃,腹瀉,發(fā)熱,食欲減退,體重減輕,代謝增高,肝脾腫大,腹部膨隆。體格發(fā)育落后,智力發(fā)育遲滯。地中海貧血特殊面容可見顴骨隆起,眼間距加寬。
我國地中海貧血的發(fā)現(xiàn)率逐日增高,通過多年來普查,地理分布相當廣泛,因此,該病的概念已經(jīng)超過了原有的沿海地區(qū)的范圍。地中海貧血目前還缺乏經(jīng)濟有效的治療手段,通過產(chǎn)前診斷淘汰受累胎兒是世界公認的首選對策,因此婚前、產(chǎn)前地中海貧血診斷尤為重要。
地中海貧血與遺傳有關,不是傳染病,不是傳染病。
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