根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可對(duì)地中海貧血作出診斷。有條件時(shí),可以進(jìn)行基因診斷。地中海貧血應(yīng)與以下疾病鑒別。
1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)變化與缺鐵性貧血相似,容易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減少,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等資金鑒別。
2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但是,通過病史詢問、家庭調(diào)查、紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查可以識(shí)別。
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