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1.重型:又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r沒有癥狀，從3~12個月開始發(fā)病，慢性貧血，顏色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而明顯。由于骨髓代償性增生，骨骼變大，髓腔變寬，首先發(fā)生在掌骨上，之后是長骨和肋骨，1歲后顱骨變化明顯，頭部變大，額部隆起，顴骨變高，鼻梁塌陷，眼距變寬，形成地中海貧血的特殊面貌?；純航?jīng)常發(fā)生氣管炎和肺炎。當并發(fā)含有鐵血黃素沉著癥時，由于過多的鐵沉著于肝臟、胰腺、腦垂體等肝臟和其他器官而造成器官損傷的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是貧血和鐵沉著造成心肌損傷的結果，是兒童死亡的重要原因之一。如果本病不治療，大多在5歲前死亡。

實驗室檢查:外周血象為小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不同，中央淺染區(qū)擴大，異形、靶形、碎片紅細胞和核紅細胞、點彩紅細胞、嗜染性紅細胞、豪-周氏小體等網(wǎng)絡編織紅細胞正?；蛟黾?。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減少。HbF含量明顯增加，多為>0.40，是診斷重型β貧困的重要依據(jù)。顱骨x片顯示顱骨內(nèi)外板變薄，板障變寬，骨皮質(zhì)之間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

2.輕:患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程良好，可以活到老年。本病易被忽容易被忽視，大多數(shù)都是在重癥患者家庭調(diào)查時發(fā)現(xiàn)的。

實驗室檢查:成熟的紅細胞有輕度的變化，紅細胞的滲透比正?；驕p少，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。

3.中間型:幼兒期出現(xiàn)癥狀較多，其臨床表現(xiàn)在輕型和重型之間，中度貧血，脾輕或中度大，有無黃疸，骨變輕。

實驗室檢查:外周血象和骨髓象變化重，紅細胞脆性減少，HbF含量約為0.40~0.80，HbA2含量正?；蛟黾印?/p>

根據(jù)臨床特點和實驗室檢測，結合陽性家族史，一般可診斷。

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